Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SLC11A2

solute carrier family 11 member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.12
Koordinater
Kromosom 12: 50 985 992–51 026 384 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 40,4 kb
Protein
561 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
DCT1, DMT1, DMT-1, FLJ37416
Tidigare symboler
NRAMP2
MANE Select-transkript
ENST00000262052.9NM_000617.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga järnmetabolismrubbningar

    • Mikrocytär anemi med järnöverskott i levern (DMT1-brist)Autosomalt recessiv

      Orsakas av förändringar i SLC11A2, som kodar för järntransportören DMT1. Det leder till anemi från födseln tillsammans med järnansamling i levern.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SLC11A2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där SLC11A2 finns. SLC11A2 och 16 gener i närheten på kromosom 12, från 50 506 188 till 51 506 187.Kromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbDIP2B: 50 504 962–50 748 657, framåt-strängDIP2BATF1: 50 763 710–50 821 162, framåt-strängATF1TMPRSS12: 50 842 920–50 887 884, framåt-strängTMPRSS12TMT1A: 50 923 472–50 932 510, framåt-strängTMT1A: 50 924 969–50 970 700, framåt-strängHIGD1C: 50 952 538–50 970 860, framåt-strängHIGD1CSLC11A2: 50 985 992–51 026 384, bakåt-strängSLC11A2LETMD1: 51 047 962–51 068 961, framåt-strängLETMD1CSRNP2: 51 061 205–51 083 664, bakåt-strängCSRNP2TFCP2: 51 093 656–51 173 137, bakåt-strängTFCP2POU6F1: 51 186 936–51 218 086, bakåt-strängPOU6F1DAZAP2: 51 238 724–51 272 164, framåt-strängDAZAP2SMAGP: 51 244 558–51 270 517, bakåt-strängSMAGPBIN2: 51 281 038–51 324 668, bakåt-strängBIN2CELA1: 51 328 442–51 346 804, bakåt-strängCELA1GALNT6: 51 351 247–51 392 867, bakåt-strängGALNT6SLC4A8: 51 391 317–51 515 763, framåt-strängSLC4A8Diagram över SLC11A2: 16 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 50 985 992–50 988 435, 2 444 baserExon 15: 50 990 795–50 990 948, 154 baserExon 14: 50 991 599–50 991 672, 74 baserExon 13: 50 992 190–50 992 339, 150 baserExon 12: 50 992 810–50 992 929, 120 baserExon 11: 50 994 544–50 994 630, 87 baserExon 10: 50 995 629–50 995 787, 159 baserExon 9: 50 996 817–50 996 972, 156 baserExon 8: 50 999 174–50 999 241, 68 baserExon 7: 50 999 345–50 999 415, 71 baserExon 6: 51 000 313–51 000 419, 107 baserExon 5: 51 004 788–51 004 907, 120 baserExon 4: 51 005 311–51 005 436, 126 baserExon 3: 51 008 476–51 008 624, 149 baserExon 2: 51 010 695–51 010 766, 72 baserExon 1: 51 026 310–51 026 384, 75 baser16141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 40,4 kb, och 1 686 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC11A2

2

positioner i SLC11A2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 40,4 kb av SLC11A2, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC11A2-genen: solute carrier family 11 member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc11a2

Vancouver

Dante Labs. SLC11A2-genen: solute carrier family 11 member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc11a2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test