Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SERPINF2

serpin family F member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p13.3
Koordinater
Kromosom 17: 1 742 871–1 755 265 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 12,4 kb
Protein
491 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
API, ALPHA-2-PI, A2AP, AAP, alpha2AP
Tidigare symboler
PLI
MANE Select-transkript
ENST00000453066.6NM_000934.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga fibrinolytiska störningar

    • Brist på alfa-2-plasminhämmareAutosomalt recessiv

      Orsakad av förändringar i båda kopiorna av SERPINF2. Blodproppar bryts ner för tidigt, vilket leder till blödning som kan vara allvarlig, inklusive blödning i lederna.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tranexamsyra, ett läkemedel som bromsar nedbrytningen av blodproppar, är effektivt för att förebygga och behandla blödning.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SERPINF2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där SERPINF2 finns. SERPINF2 och 21 gener i närheten på kromosom 17, från 1 249 068 till 2 249 067.Kromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, framåt-strängBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, framåt-strängTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, bakåt-strängYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, bakåt-strängCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, bakåt-strängMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, bakåt-strängINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, bakåt-strängPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, bakåt-strängSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, bakåt-strängSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, bakåt-strängRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, bakåt-strängPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, bakåt-strängTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, framåt-strängWDR81SERPINF2: 1 742 871–1 755 265, framåt-strängSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, framåt-strängSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, bakåt-strängSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, framåt-strängRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, bakåt-strängRTN4RL1DPH1: 2 030 136–2 043 898, framåt-strängDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, framåt-strängOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, framåt-strängHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, bakåt-strängSMG6Diagram över SERPINF2: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 1 742 871–1 742 908, 38 baserExon 2: 1 744 992–1 745 058, 67 baserExon 3: 1 745 175–1 745 213, 39 baserExon 4: 1 745 333–1 745 395, 63 baserExon 5: 1 745 708–1 745 909, 202 baserExon 6: 1 747 019–1 747 162, 144 baserExon 7: 1 747 309–1 747 512, 204 baserExon 8: 1 748 598–1 748 740, 143 baserExon 9: 1 752 586–1 752 790, 205 baserExon 10: 1 754 122–1 755 265, 1 144 baser12468105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 12,4 kb, och 1 476 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SERPINF2-genen: serpin family F member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/serpinf2

Vancouver

Dante Labs. SERPINF2-genen: serpin family F member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/serpinf2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test