Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TFAP2B

transcription factor AP-2 beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p12.3
Koordinater
Kromosom 6: 50 818 871–50 847 619 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 28,7 kb
Protein
460 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
AP2-B, AP-2beta
MANE Select-transkript
ENST00000393655.4NM_003221.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga medfödda hjärtfel

    • TFAP2B-relaterad medfödd hjärtsjukdom (Char syndrom)Autosomalt dominant

      En sjukdom orsakad av förändringar i TFAP2B som ger persisterande ductus arteriosus, ibland tillsammans med särskilda ansiktsdrag och skillnader i händerna.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TFAP2B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 6, med en parentes där TFAP2B finns. TFAP2B och 1 gen i närheten på kromosom 6, från 50 333 245 till 51 333 244.Kromosom 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2750,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbTFAP2D: 50 713 526–50 773 033, framåt-strängTFAP2DTFAP2B: 50 818 871–50 847 619, framåt-strängTFAP2BDiagram över TFAP2B: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 50 818 871–50 818 972, 102 baserExon 2: 50 823 407–50 823 865, 459 baserExon 3: 50 828 619–50 828 679, 61 baserExon 4: 50 836 061–50 836 280, 220 baserExon 5: 50 837 975–50 838 093, 119 baserExon 6: 50 840 156–50 840 297, 142 baserExon 7: 50 843 092–50 847 619, 4 528 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,6 kb av genens 28,7 kb, och 1 383 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TFAP2B

7

positioner i TFAP2B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 28,7 kb av TFAP2B, med introner inräknade, inte bara de 5,6 kb exoner.

Egenskaper kopplade till TFAP2B

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TFAP2B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TFAP2B-genen: transcription factor AP-2 beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tfap2b

Vancouver

Dante Labs. TFAP2B-genen: transcription factor AP-2 beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tfap2b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test