Gen
CD27
CD27 molecule
- HGNC 11922(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000139193(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 939(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12p13.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 6 444 955–6 451 713 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 6,8 kb
- Protein
- 260 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- S152, Tp55
- Tidigare symboler
- TNFRSF7
- MANE Select-transkript
- ENST00000266557.4NM_001242.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CD27, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
EBV-utlöst lymfoproliferation och CARD11-relaterad immunreglering
- CD27-bristAutosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i CD27 och leder till ihållande EBV-infektion, överväxt av lymfocyter och risk för lymfom och hemofagocytisk lymfohistiocytos.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Uppföljning av EBV och lymfom möjliggör tidig behandling, och en stamcellstransplantation kan övervägas.
Bredare grupperingar
Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Medfödd immunbrist
En av 114 gener kopplade till den
Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är CD27 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,2 kb av genens 6,8 kb, och 783 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CD27
14
positioner i CD27 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 6,8 kb av CD27, med introner inräknade, inte bara de 1,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CD27
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CD27 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CD27-genen: CD27 molecule. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cd27
Dante Labs. CD27-genen: CD27 molecule [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cd27
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor