Gen

CARD11

caspase recruitment domain family member 11

Cytogenetisk position: 7p22.2
Koordinater: Kromosom 7: 2 906 142–3 043 867 (GRCh38)
Exoner: 25 exoner på 137,7 kb
Protein: 1 154 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som: CARMA1, BIMP3
MANE Select-transkript: ENST00000396946.9NM_032415.7
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs CARD11, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

EBV-utlöst lymfoproliferation och CARD11-relaterad immunreglering
- B-cellsexpansion med NF-kB och T-cellsanergi (BENTA)Autosomalt dominant
  Orsakas av funktionsvinstförändringar i CARD11 och leder till en expansion av B-celler, förstorad mjälte och lymfkörtlar samt återkommande infektioner.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Identifiering möjliggör uppföljning av infektioner och av eventuell utveckling till lymfom.
Svår kombinerad immunbrist
- Autosomalt recessiv
  Svår kombinerad immunbrist (SCID) omfattar en grupp sällsynta, monogena primära immunbristsjukdomar som kännetecknas av brist på fungerande perifera T-lymfocyter. Det leder till allvarliga luftvägsinfektioner med tidig debut och tillväxtsvikt. Sjukdomarna klassificeras efter immunologisk fenotyp i SCID med avsaknad av T-celler men närvaro av B-celler (T-B+ SCID) eller SCID med avsaknad av båda (T-B- SCID). Båda grupperna omfattar flera former, med eller utan naturliga dödarceller (NK-celler).
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Medfödd immunbrist
  En av 114 gener kopplade till den
  Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Immunbristsjukdom
  En av 170 gener kopplade till den
  Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CARD11 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,3 kb av genens 137,7 kb, och 3 465 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CARD11

positioner i CARD11 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 137,7 kb av CARD11, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till CARD11

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CARD11 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the immune system

Visa ytterligare 3 egenskaper

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the cardiovascular system

Increased spleen size

Abnormality of the respiratory system

Permanent enlargement of the airways of the lungs

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CARD11-genen: caspase recruitment domain family member 11. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/card11

Vancouver

Dante Labs. CARD11-genen: caspase recruitment domain family member 11 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/card11

Ett test. Ett helt liv av svar.