Trăsături

Trăsături asociate cu PPFIA3

PPFI scaffold protein A3

Human Phenotype Ontology asociază 74 trăsături cu PPFIA3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Autism spectrum disorder	Întotdeauna
Brief seizures with staring spells	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Poor eye contact	Întotdeauna
EEG abnormality	Foarte des (80–99%)
Absent speech development	Des (30–79%)
Anxiety	Des (30–79%)
Attention deficit	Des (30–79%)
Delayed ability to sit	Des (30–79%)
Delayed ability to stand	Des (30–79%)
Delayed ability to walk	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Inability to walk	Des (30–79%)
Wide based walk	Des (30–79%)
Aggressive behavior	Uneori (5–29%)
Increased reflexes	Uneori (5–29%)
Jerking	Uneori (5–29%)
Repetitive movements	Uneori (5–29%)
Self-injurious behavior	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Asymmetry of the posterior head	Întotdeauna
Bad bite	Întotdeauna
Broad eyebrow	Întotdeauna
Decreased facial expressions	Întotdeauna
High forehead	Întotdeauna
Increased size of tooth	Întotdeauna
Long eyelashes	Întotdeauna
Long face	Întotdeauna
Prominent forehead	Întotdeauna
Thin red part of the upper lip	Întotdeauna
Triangular face	Întotdeauna
Wide mouth	Întotdeauna
Wide nasal bridge	Întotdeauna
Wide nose	Întotdeauna
Widely spaced teeth	Întotdeauna
Abnormally small head	Des (30–79%)
Almond shaped eyes	Des (30–79%)
Big calvaria	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Drooling	Des (30–79%)
Monobrow	Des (30–79%)
Prominent nasal tip	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club feet	Întotdeauna
Curvature of little finger	Întotdeauna
Dislocated radial head	Întotdeauna
Curvature of digit	Des (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Des (30–79%)
Hip contracture	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Des (30–79%)
Chronic constipation	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Poor swallowing	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Întotdeauna
Inward turning cross eyed	Des (30–79%)
Astigmatism	Uneori (5–29%)
Outward facing eye ball	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Loss of bladder control	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Uneori (5–29%)
Hydronephrosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double-Jointed	Întotdeauna
Low muscle tone	Des (30–79%)
Shoulder contracture	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small for gestational age	Întotdeauna
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underactive thyroid	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pneumonia	Întotdeauna

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulties	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PPFIA3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu