Rasgos

Rasgos asociados a PPFIA3

PPFI scaffold protein A3

El Human Phenotype Ontology asocia 74 rasgos a PPFIA3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Autism spectrum disorder	Siempre
Brief seizures with staring spells	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Poor eye contact	Siempre
EEG abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Delayed ability to sit	Frecuente (30–79 %)
Delayed ability to stand	Frecuente (30–79 %)
Delayed ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Inability to walk	Frecuente (30–79 %)
Wide based walk	Frecuente (30–79 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)
Repetitive movements	A veces (5–29 %)
Self-injurious behavior	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Asymmetry of the posterior head	Siempre
Bad bite	Siempre
Broad eyebrow	Siempre
Decreased facial expressions	Siempre
High forehead	Siempre
Increased size of tooth	Siempre
Long eyelashes	Siempre
Long face	Siempre
Prominent forehead	Siempre
Thin red part of the upper lip	Siempre
Triangular face	Siempre
Wide mouth	Siempre
Wide nasal bridge	Siempre
Wide nose	Siempre
Widely spaced teeth	Siempre
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Almond shaped eyes	Frecuente (30–79 %)
Big calvaria	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Drooling	Frecuente (30–79 %)
Monobrow	Frecuente (30–79 %)
Prominent nasal tip	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Club feet	Siempre
Curvature of little finger	Siempre
Dislocated radial head	Siempre
Curvature of digit	Frecuente (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Frecuente (30–79 %)
Hip contracture	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Chronic constipation	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Siempre
Inward turning cross eyed	Frecuente (30–79 %)
Astigmatism	A veces (5–29 %)
Outward facing eye ball	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Loss of bladder control	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	A veces (5–29 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	Siempre
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Shoulder contracture	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small for gestational age	Siempre
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature birth	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	Siempre

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pneumonia	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PPFIA3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test