Traits

Traits linked to PPFIA3

PPFI scaffold protein A3

The Human Phenotype Ontology links 74 traits to PPFIA3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	나타나는 빈도
Autism spectrum disorder	항상
Brief seizures with staring spells	항상
Delayed speech and language development	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
Poor eye contact	항상
EEG abnormality	매우 자주 (80–99%)
Absent speech development	자주 (30–79%)
Anxiety	자주 (30–79%)
Attention deficit	자주 (30–79%)
Delayed ability to sit	자주 (30–79%)
Delayed ability to stand	자주 (30–79%)
Delayed ability to walk	자주 (30–79%)
Difficulty articulating speech	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Inability to walk	자주 (30–79%)
Wide based walk	자주 (30–79%)
Aggressive behavior	가끔 (5–29%)
Increased reflexes	가끔 (5–29%)
Jerking	가끔 (5–29%)
Repetitive movements	가끔 (5–29%)
Self-injurious behavior	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Asymmetry of the posterior head	항상
Bad bite	항상
Broad eyebrow	항상
Decreased facial expressions	항상
High forehead	항상
Increased size of tooth	항상
Long eyelashes	항상
Long face	항상
Prominent forehead	항상
Thin red part of the upper lip	항상
Triangular face	항상
Wide mouth	항상
Wide nasal bridge	항상
Wide nose	항상
Widely spaced teeth	항상
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Almond shaped eyes	자주 (30–79%)
Big calvaria	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Drooling	자주 (30–79%)
Monobrow	자주 (30–79%)
Prominent nasal tip	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Loss of bladder control	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)
Frequent urinary tract infections	가끔 (5–29%)
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Double-Jointed	항상
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Shoulder contracture	자주 (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Small for gestational age	항상
Short stature	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Premature birth	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Low-set ears	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Underactive thyroid	항상

Trait	나타나는 빈도
Pneumonia	항상

Trait	나타나는 빈도
Breathing difficulties	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PPFIA3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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