Traits

Traits linked to PPFIA3

PPFI scaffold protein A3

The Human Phenotype Ontology links 74 traits to PPFIA3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Autism spectrum disorder	Vždy
Brief seizures with staring spells	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Poor eye contact	Vždy
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Delayed ability to sit	Často (30–79 %)
Delayed ability to stand	Často (30–79 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Wide based walk	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Repetitive movements	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Asymmetry of the posterior head	Vždy
Bad bite	Vždy
Broad eyebrow	Vždy
Decreased facial expressions	Vždy
High forehead	Vždy
Increased size of tooth	Vždy
Long eyelashes	Vždy
Long face	Vždy
Prominent forehead	Vždy
Thin red part of the upper lip	Vždy
Triangular face	Vždy
Wide mouth	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Wide nose	Vždy
Widely spaced teeth	Vždy
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Almond shaped eyes	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Drooling	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Prominent nasal tip	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Club feet	Vždy
Curvature of little finger	Vždy
Dislocated radial head	Vždy
Curvature of digit	Často (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Často (30–79 %)
Hip contracture	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Často (30–79 %)
Chronic constipation	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Vždy
Inward turning cross eyed	Často (30–79 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Outward facing eye ball	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Vždy
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Shoulder contracture	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Small for gestational age	Vždy
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Vždy

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Pneumonia	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PPFIA3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test