Tratti

Tratti collegati a PPFIA3

PPFI scaffold protein A3

La Human Phenotype Ontology collega 74 tratti a PPFIA3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Autism spectrum disorder	Sempre
Brief seizures with staring spells	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Poor eye contact	Sempre
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Delayed ability to sit	Spesso (30–79%)
Delayed ability to stand	Spesso (30–79%)
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Wide based walk	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Repetitive movements	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Asymmetry of the posterior head	Sempre
Bad bite	Sempre
Broad eyebrow	Sempre
Decreased facial expressions	Sempre
High forehead	Sempre
Increased size of tooth	Sempre
Long eyelashes	Sempre
Long face	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Triangular face	Sempre
Wide mouth	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Wide nose	Sempre
Widely spaced teeth	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Almond shaped eyes	Spesso (30–79%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Drooling	Spesso (30–79%)
Monobrow	Spesso (30–79%)
Prominent nasal tip	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	Sempre
Curvature of little finger	Sempre
Dislocated radial head	Sempre
Curvature of digit	Spesso (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Spesso (30–79%)
Hip contracture	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Chronic constipation	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Sempre
Inward turning cross eyed	Spesso (30–79%)
Astigmatism	A volte (5–29%)
Outward facing eye ball	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Frequent urinary tract infections	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Sempre
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Shoulder contracture	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Small for gestational age	Sempre
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pneumonia	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PPFIA3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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