Cechy

Cechy powiązane z PPFIA3

PPFI scaffold protein A3

Human Phenotype Ontology łączy z PPFIA3 74 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Autism spectrum disorder	Zawsze
Brief seizures with staring spells	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Poor eye contact	Zawsze
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Delayed ability to sit	Często (30–79%)
Delayed ability to stand	Często (30–79%)
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
Wide based walk	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Repetitive movements	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Asymmetry of the posterior head	Zawsze
Bad bite	Zawsze
Broad eyebrow	Zawsze
Decreased facial expressions	Zawsze
High forehead	Zawsze
Increased size of tooth	Zawsze
Long eyelashes	Zawsze
Long face	Zawsze
Prominent forehead	Zawsze
Thin red part of the upper lip	Zawsze
Triangular face	Zawsze
Wide mouth	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze
Wide nose	Zawsze
Widely spaced teeth	Zawsze
Abnormally small head	Często (30–79%)
Almond shaped eyes	Często (30–79%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Drooling	Często (30–79%)
Monobrow	Często (30–79%)
Prominent nasal tip	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club feet	Zawsze
Curvature of little finger	Zawsze
Dislocated radial head	Zawsze
Curvature of digit	Często (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Często (30–79%)
Hip contracture	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Często (30–79%)
Chronic constipation	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Zawsze
Inward turning cross eyed	Często (30–79%)
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Outward facing eye ball	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bladder control	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Zawsze
Low muscle tone	Często (30–79%)
Shoulder contracture	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Small for gestational age	Zawsze
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Pneumonia	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PPFIA3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test