Características

Características associadas a PPFIA3

PPFI scaffold protein A3

A Human Phenotype Ontology associa 74 características a PPFIA3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

PPFIA3

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Autism spectrum disorder	Sempre
Brief seizures with staring spells	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Poor eye contact	Sempre
EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Delayed ability to sit	Frequente (30–79%)
Delayed ability to stand	Frequente (30–79%)
Delayed ability to walk	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
Wide based walk	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Repetitive movements	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Asymmetry of the posterior head	Sempre
Bad bite	Sempre
Broad eyebrow	Sempre
Decreased facial expressions	Sempre
High forehead	Sempre
Increased size of tooth	Sempre
Long eyelashes	Sempre
Long face	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Triangular face	Sempre
Wide mouth	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Wide nose	Sempre
Widely spaced teeth	Sempre
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Almond shaped eyes	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Drooling	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Prominent nasal tip	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Sempre
Curvature of little finger	Sempre
Dislocated radial head	Sempre
Curvature of digit	Frequente (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Frequente (30–79%)
Hip contracture	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Chronic constipation	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Sempre
Inward turning cross eyed	Frequente (30–79%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Outward facing eye ball	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Sempre
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Shoulder contracture	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Small for gestational age	Sempre
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Pneumonia	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PPFIA3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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