Caractéristiques

Caractéristiques liées à PPFIA3

PPFI scaffold protein A3

La Human Phenotype Ontology associe 74 caractéristiques à PPFIA3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

PPFIA3

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autism spectrum disorder	Toujours
Brief seizures with staring spells	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Poor eye contact	Toujours
EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to sit	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to stand	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to walk	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
Wide based walk	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)
Repetitive movements	Parfois (5–29 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asymmetry of the posterior head	Toujours
Bad bite	Toujours
Broad eyebrow	Toujours
Decreased facial expressions	Toujours
High forehead	Toujours
Increased size of tooth	Toujours
Long eyelashes	Toujours
Long face	Toujours
Prominent forehead	Toujours
Thin red part of the upper lip	Toujours
Triangular face	Toujours
Wide mouth	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours
Wide nose	Toujours
Widely spaced teeth	Toujours
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Almond shaped eyes	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Drooling	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Prominent nasal tip	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club feet	Toujours
Curvature of little finger	Toujours
Dislocated radial head	Toujours
Curvature of digit	Souvent (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Souvent (30–79 %)
Hip contracture	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Chronic constipation	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Toujours
Inward turning cross eyed	Souvent (30–79 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Outward facing eye ball	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loss of bladder control	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Toujours
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Shoulder contracture	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small for gestational age	Toujours
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Toujours

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pneumonia	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PPFIA3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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