Egenskaber

Egenskaber knyttet til PPFIA3

PPFI scaffold protein A3

Human Phenotype Ontology knytter 74 egenskaber til PPFIA3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Autism spectrum disorder	Altid
Brief seizures with staring spells	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Poor eye contact	Altid
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to sit	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to stand	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Repetitive movements	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asymmetry of the posterior head	Altid
Bad bite	Altid
Broad eyebrow	Altid
Decreased facial expressions	Altid
High forehead	Altid
Increased size of tooth	Altid
Long eyelashes	Altid
Long face	Altid
Prominent forehead	Altid
Thin red part of the upper lip	Altid
Triangular face	Altid
Wide mouth	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Wide nose	Altid
Widely spaced teeth	Altid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Almond shaped eyes	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Drooling	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal tip	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Altid
Curvature of little finger	Altid
Dislocated radial head	Altid
Curvature of digit	Ofte (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Ofte (30–79 %)
Hip contracture	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Chronic constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Altid
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Outward facing eye ball	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Altid
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Shoulder contracture	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small for gestational age	Altid
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pneumonia	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PPFIA3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test