Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PPFIA3 susiję požymiai

PPFI scaffold protein A3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 74 požymių su PPFIA3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Autism spectrum disorderVisada
Brief seizures with staring spellsVisada
Delayed speech and language developmentVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Poor eye contactVisada
EEG abnormalityLabai dažnai (80–99%)
Absent speech developmentDažnai (30–79%)
AnxietyDažnai (30–79%)
Attention deficitDažnai (30–79%)
Delayed ability to sitDažnai (30–79%)
Delayed ability to standDažnai (30–79%)
Delayed ability to walkDažnai (30–79%)
Difficulty articulating speechDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Inability to walkDažnai (30–79%)
Wide based walkDažnai (30–79%)
Aggressive behaviorKartais (5–29%)
Increased reflexesKartais (5–29%)
JerkingKartais (5–29%)
Repetitive movementsKartais (5–29%)
Self-injurious behaviorKartais (5–29%)
TremorKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Asymmetry of the posterior headVisada
Bad biteVisada
Broad eyebrowVisada
Decreased facial expressionsVisada
High foreheadVisada
Increased size of toothVisada
Long eyelashesVisada
Long faceVisada
Prominent foreheadVisada
Thin red part of the upper lipVisada
Triangular faceVisada
Wide mouthVisada
Wide nasal bridgeVisada
Wide noseVisada
Widely spaced teethVisada
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Almond shaped eyesDažnai (30–79%)
Big calvariaDažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
DroolingDažnai (30–79%)
MonobrowDažnai (30–79%)
Prominent nasal tipDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Club feetVisada
Curvature of little fingerVisada
Dislocated radial headVisada
Curvature of digitDažnai (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toesDažnai (30–79%)
Hip contractureDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acid refluxDažnai (30–79%)
Chronic constipationDažnai (30–79%)
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
Poor swallowingKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedVisada
Inward turning cross eyedDažnai (30–79%)
AstigmatismKartais (5–29%)
Outward facing eye ballKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder controlDažnai (30–79%)
Undescended testesDažnai (30–79%)
Frequent urinary tract infectionsKartais (5–29%)
HydronephrosisKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Double-JointedVisada
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Shoulder contractureDažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Small for gestational ageVisada
Short statureDažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Premature birthDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsDažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroidVisada

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
PneumoniaVisada

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breathing difficultiesVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PPFIA3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test