Ominaisuudet

Geeniin PPFIA3 yhdistetyt ominaisuudet

PPFI scaffold protein A3

Human Phenotype Ontology yhdistää PPFIA3-geeniin 74 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Autism spectrum disorder	Aina
Brief seizures with staring spells	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Poor eye contact	Aina
EEG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Absent speech development	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Delayed ability to sit	Usein (30–79%)
Delayed ability to stand	Usein (30–79%)
Delayed ability to walk	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Inability to walk	Usein (30–79%)
Wide based walk	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
Repetitive movements	Joskus (5–29%)
Self-injurious behavior	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Asymmetry of the posterior head	Aina
Bad bite	Aina
Broad eyebrow	Aina
Decreased facial expressions	Aina
High forehead	Aina
Increased size of tooth	Aina
Long eyelashes	Aina
Long face	Aina
Prominent forehead	Aina
Thin red part of the upper lip	Aina
Triangular face	Aina
Wide mouth	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Wide nose	Aina
Widely spaced teeth	Aina
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Almond shaped eyes	Usein (30–79%)
Big calvaria	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Drooling	Usein (30–79%)
Monobrow	Usein (30–79%)
Prominent nasal tip	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Club feet	Aina
Curvature of little finger	Aina
Dislocated radial head	Aina
Curvature of digit	Usein (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Usein (30–79%)
Hip contracture	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Usein (30–79%)
Chronic constipation	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Aina
Inward turning cross eyed	Usein (30–79%)
Astigmatism	Joskus (5–29%)
Outward facing eye ball	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder control	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Aina
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Shoulder contracture	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small for gestational age	Aina
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroid	Aina

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pneumonia	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PPFIA3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test