Traits

Traits linked to PPFIA3

PPFI scaffold protein A3

The Human Phenotype Ontology links 74 traits to PPFIA3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Autism spectrum disorder	Altijd
Brief seizures with staring spells	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Poor eye contact	Altijd
EEG abnormality	Heel vaak (80–99%)
Absent speech development	Vaak (30–79%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Attention deficit	Vaak (30–79%)
Delayed ability to sit	Vaak (30–79%)
Delayed ability to stand	Vaak (30–79%)
Delayed ability to walk	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Inability to walk	Vaak (30–79%)
Wide based walk	Vaak (30–79%)
Aggressive behavior	Soms (5–29%)
Increased reflexes	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)
Repetitive movements	Soms (5–29%)
Self-injurious behavior	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Asymmetry of the posterior head	Altijd
Bad bite	Altijd
Broad eyebrow	Altijd
Decreased facial expressions	Altijd
High forehead	Altijd
Increased size of tooth	Altijd
Long eyelashes	Altijd
Long face	Altijd
Prominent forehead	Altijd
Thin red part of the upper lip	Altijd
Triangular face	Altijd
Wide mouth	Altijd
Wide nasal bridge	Altijd
Wide nose	Altijd
Widely spaced teeth	Altijd
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Almond shaped eyes	Vaak (30–79%)
Big calvaria	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Drooling	Vaak (30–79%)
Monobrow	Vaak (30–79%)
Prominent nasal tip	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Club feet	Altijd
Curvature of little finger	Altijd
Dislocated radial head	Altijd
Curvature of digit	Vaak (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Vaak (30–79%)
Hip contracture	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Vaak (30–79%)
Chronic constipation	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Poor swallowing	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Altijd
Inward turning cross eyed	Vaak (30–79%)
Astigmatism	Soms (5–29%)
Outward facing eye ball	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Loss of bladder control	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Soms (5–29%)
Hydronephrosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Double-Jointed	Altijd
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Shoulder contracture	Vaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Small for gestational age	Altijd
Short stature	Vaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Premature birth	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Vaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Underactive thyroid	Altijd

Abnormality of the immune system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Pneumonia	Altijd

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulties	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PPFIA3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen