Traits

Traits linked to PPFIA3

PPFI scaffold protein A3

The Human Phenotype Ontology links 74 traits to PPFIA3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Autism spectrum disorder	Πάντα
Brief seizures with staring spells	Πάντα
Delayed speech and language development	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Poor eye contact	Πάντα
EEG abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent speech development	Συχνά (30–79%)
Anxiety	Συχνά (30–79%)
Attention deficit	Συχνά (30–79%)
Delayed ability to sit	Συχνά (30–79%)
Delayed ability to stand	Συχνά (30–79%)
Delayed ability to walk	Συχνά (30–79%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Inability to walk	Συχνά (30–79%)
Wide based walk	Συχνά (30–79%)
Aggressive behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Increased reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Jerking	Μερικές φορές (5–29%)
Repetitive movements	Μερικές φορές (5–29%)
Self-injurious behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Asymmetry of the posterior head	Πάντα
Bad bite	Πάντα
Broad eyebrow	Πάντα
Decreased facial expressions	Πάντα
High forehead	Πάντα
Increased size of tooth	Πάντα
Long eyelashes	Πάντα
Long face	Πάντα
Prominent forehead	Πάντα
Thin red part of the upper lip	Πάντα
Triangular face	Πάντα
Wide mouth	Πάντα
Wide nasal bridge	Πάντα
Wide nose	Πάντα
Widely spaced teeth	Πάντα
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Almond shaped eyes	Συχνά (30–79%)
Big calvaria	Συχνά (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Drooling	Συχνά (30–79%)
Monobrow	Συχνά (30–79%)
Prominent nasal tip	Συχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Club feet	Πάντα
Curvature of little finger	Πάντα
Dislocated radial head	Πάντα
Curvature of digit	Συχνά (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Συχνά (30–79%)
Hip contracture	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Συχνά (30–79%)
Chronic constipation	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Πάντα
Inward turning cross eyed	Συχνά (30–79%)
Astigmatism	Μερικές φορές (5–29%)
Outward facing eye ball	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Loss of bladder control	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Μερικές φορές (5–29%)
Hydronephrosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Double-Jointed	Πάντα
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Shoulder contracture	Συχνά (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small for gestational age	Πάντα
Short stature	Συχνά (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Premature birth	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Underactive thyroid	Πάντα

Abnormality of the immune system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Pneumonia	Πάντα

Abnormality of the respiratory system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulties	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PPFIA3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας