Traits

Traits linked to PPFIA3

PPFI scaffold protein A3

The Human Phenotype Ontology links 74 traits to PPFIA3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Autism spectrum disorder	Her zaman
Brief seizures with staring spells	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Poor eye contact	Her zaman
EEG abnormality	Çok sık (%80–99)
Absent speech development	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Delayed ability to sit	Sık (%30–79)
Delayed ability to stand	Sık (%30–79)
Delayed ability to walk	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Inability to walk	Sık (%30–79)
Wide based walk	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Repetitive movements	Bazen (%5–29)
Self-injurious behavior	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Asymmetry of the posterior head	Her zaman
Bad bite	Her zaman
Broad eyebrow	Her zaman
Decreased facial expressions	Her zaman
High forehead	Her zaman
Increased size of tooth	Her zaman
Long eyelashes	Her zaman
Long face	Her zaman
Prominent forehead	Her zaman
Thin red part of the upper lip	Her zaman
Triangular face	Her zaman
Wide mouth	Her zaman
Wide nasal bridge	Her zaman
Wide nose	Her zaman
Widely spaced teeth	Her zaman
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Almond shaped eyes	Sık (%30–79)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Drooling	Sık (%30–79)
Monobrow	Sık (%30–79)
Prominent nasal tip	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Club feet	Her zaman
Curvature of little finger	Her zaman
Dislocated radial head	Her zaman
Curvature of digit	Sık (%30–79)
Gap between 1st and 2nd toes	Sık (%30–79)
Hip contracture	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Sık (%30–79)
Chronic constipation	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Her zaman
Inward turning cross eyed	Sık (%30–79)
Astigmatism	Bazen (%5–29)
Outward facing eye ball	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Frequent urinary tract infections	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Double-Jointed	Her zaman
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Shoulder contracture	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Small for gestational age	Her zaman
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid	Her zaman

Abnormality of the immune system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Pneumonia	Her zaman

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PPFIA3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al