Merkmale

Mit PPFIA3 verknüpfte Merkmale

PPFI scaffold protein A3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 74 Merkmale mit PPFIA3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

PPFIA3

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autism spectrum disorder	Immer
Brief seizures with staring spells	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Poor eye contact	Immer
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to sit	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to stand	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Wide based walk	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asymmetry of the posterior head	Immer
Bad bite	Immer
Broad eyebrow	Immer
Decreased facial expressions	Immer
High forehead	Immer
Increased size of tooth	Immer
Long eyelashes	Immer
Long face	Immer
Prominent forehead	Immer
Thin red part of the upper lip	Immer
Triangular face	Immer
Wide mouth	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Wide nose	Immer
Widely spaced teeth	Immer
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Almond shaped eyes	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Drooling	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Prominent nasal tip	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Immer
Curvature of little finger	Immer
Dislocated radial head	Immer
Curvature of digit	Häufig (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Häufig (30–79 %)
Hip contracture	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Chronic constipation	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Immer
Inward turning cross eyed	Häufig (30–79 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Outward facing eye ball	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Immer
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Shoulder contracture	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small for gestational age	Immer
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pneumonia	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PPFIA3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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