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Gene

NIPA1

NIPA magnesium transporter 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q11.2
Coordinate
Cromosoma 15: 22.786.644–22.829.789 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 43,1 kb
Proteina
329 amminoacidi
Noto anche come
MGC35570, SLC57A1
Simboli precedenti
SPG6
Trascritto MANE Select
ENST00000337435.9NM_144599.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Paraplegia spastica ereditaria

      • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

        Uno di 66 geni collegati ad esso

        Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di NIPA1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova NIPA1. NIPA1 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 22.308.217 a 23.308.216.Cromosoma 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbGOLGA6L22: 22.458.903–22.469.226, filamento direttoGOLGA6L22NIPA1: 22.786.644–22.829.789, filamento direttoNIPA1NIPA2: 22.838.625–22.869.362, filamento direttoNIPA2CYFIP1: 22.867.052–22.981.063, filamento inversoCYFIP1TUBGCP5: 22.983.025–23.039.645, filamento inversoTUBGCP5GOLGA6L1: 23.127.066–23.136.822, filamento inversoGOLGA6L1Diagramma di NIPA1: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 15Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 22.786.644–22.786.834, 191 basiEsone 2: 22.810.749–22.810.796, 48 basiEsone 3: 22.812.163–22.812.253, 91 basiEsone 4: 22.820.313–22.820.473, 161 basiEsone 5: 22.823.728–22.829.789, 6062 basi123455′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 6,6 kb dei 43,1 kb del gene; 990 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge NIPA1

    3

    posizioni in NIPA1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 43,1 kb di NIPA1, introni inclusi, non solo i 6,6 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NIPA1: NIPA magnesium transporter 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nipa1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NIPA1: NIPA magnesium transporter 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nipa1

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