Genă
EEF1AKMT4
EEF1A lysine methyltransferase 4
- HGNC 53611(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000284753(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 110599564(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q27.1
- Coordonate
- Cromozomul 3: 184.249.672–184.258.759 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 9,1 kb
- Proteină
- 255 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000324557.9NM_032331.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți EEF1AKMT4 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă EEF1AKMT4. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei EEF1AKMT4
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1 kb din cei 9,1 kb ai genei; 768 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic EEF1AKMT4
1
poziție în EEF1AKMT4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 9,1 kb ai genei EEF1AKMT4, inclusiv intronii, nu doar cei 1 kb de exoni.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena EEF1AKMT4: EEF1A lysine methyltransferase 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/eef1akmt4
Dante Labs. Gena EEF1AKMT4: EEF1A lysine methyltransferase 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/eef1akmt4
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni