Características

Características associadas a ZFPM2

zinc finger protein, FOG family member 2

A Human Phenotype Ontology associa 80 características a ZFPM2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ZFPM2

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Gonadal dysgenesis	Sempre
Sex reversal	Sempre
Undescended testes	Sempre
Abnormal internal genitalia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal labia morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal sex determination	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Muito frequente (80–99%)
Absent sperm in semen	Muito frequente (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Muito frequente (80–99%)
Decreased fertility in females	Muito frequente (80–99%)
Decreased testicular size	Muito frequente (80–99%)
Enlarged clitoris	Muito frequente (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Muito frequente (80–99%)
Hypospadias	Muito frequente (80–99%)
Male infertility	Muito frequente (80–99%)
Primary amenorrhea	Muito frequente (80–99%)
Short penis	Muito frequente (80–99%)
Streak ovary	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped penis	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped vagina	Muito frequente (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Muito frequente (80–99%)
Vanishing testis	Muito frequente (80–99%)
Fused inner lips	Frequente (30–79%)
Gonadoblastoma	Frequente (30–79%)
Ovarian gonadoblastoma	Por vezes (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	Por vezes (5–29%)
Nephroblastoma	Raramente (1–4%)
Nephrotic syndrome	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased serum estradiol	Muito frequente (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Muito frequente (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Muito frequente (80–99%)
Delayed puberty	Frequente (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	Por vezes (5–29%)
Adrenal insufficiency	Por vezes (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Aplasia of the left hemidiaphragm	Sempre
Scoliosis	Sempre
Congenital diaphragmatic hernia	Muito frequente (80–99%)
Osteoporosis	Muito frequente (80–99%)
Absent/small diaprhagm	Frequente (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Frequente (30–79%)
Prominent sternum	Frequente (30–79%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pulmonary fissure architecture	Sempre
Breathing difficulties	Sempre
Collapsed lung	Sempre
Neonatal respiratory distress	Sempre
Poorly developed lungs	Sempre
Pulmonary hyperplasia	Sempre
Low blood oxygen level	Frequente (30–79%)
Respiratory failure	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal of nasal shape	Muito frequente (80–99%)
Broad forehead	Muito frequente (80–99%)
Decreased volume of lip	Frequente (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Frequente (30–79%)
Long, narrow head	Frequente (30–79%)
Pit in front of the ear	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sempre
Abnormal cardiovascular system morphology	Frequente (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Frequente (30–79%)
Total anomalous pulmonary venous return	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Autism spectrum disorder	Sempre
Epilepsy	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
Short fingers or toes	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Limited armpit hair	Muito frequente (80–99%)
Sparse pubic hair	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low platelet count	Sempre

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged male breast	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Intestinal malrotation	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent middle ear infection	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Hiccup	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ZFPM2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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