Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ZFPM2

zinc finger protein, FOG family member 2

Human Phenotype Ontology knytter 80 kjennetegn til ZFPM2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

ZFPM2

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gonadal dysgenesis	Alltid
Sex reversal	Alltid
Undescended testes	Alltid
Abnormal internal genitalia	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal labia morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal sex determination	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Svært ofte (80–99 %)
Absent sperm in semen	Svært ofte (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Svært ofte (80–99 %)
Decreased fertility in females	Svært ofte (80–99 %)
Decreased testicular size	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged clitoris	Svært ofte (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Svært ofte (80–99 %)
Hypospadias	Svært ofte (80–99 %)
Male infertility	Svært ofte (80–99 %)
Primary amenorrhea	Svært ofte (80–99 %)
Short penis	Svært ofte (80–99 %)
Streak ovary	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped penis	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped vagina	Svært ofte (80–99 %)
Urogenital sinus anomaly	Svært ofte (80–99 %)
Vanishing testis	Svært ofte (80–99 %)
Fused inner lips	Ofte (30–79 %)
Gonadoblastoma	Ofte (30–79 %)
Ovarian gonadoblastoma	Noen ganger (5–29 %)
Testicular gonadoblastoma	Noen ganger (5–29 %)
Nephroblastoma	Sjelden (1–4%)
Nephrotic syndrome	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased serum estradiol	Svært ofte (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Svært ofte (80–99 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Svært ofte (80–99 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Svært ofte (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Svært ofte (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Svært ofte (80–99 %)
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristics	Noen ganger (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Noen ganger (5–29 %)
Primary gonadal insufficiency	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aplasia of the left hemidiaphragm	Alltid
Scoliosis	Alltid
Congenital diaphragmatic hernia	Svært ofte (80–99 %)
Osteoporosis	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small diaprhagm	Ofte (30–79 %)
Diaphragmatic eventration	Ofte (30–79 %)
Prominent sternum	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pulmonary fissure architecture	Alltid
Breathing difficulties	Alltid
Collapsed lung	Alltid
Neonatal respiratory distress	Alltid
Poorly developed lungs	Alltid
Pulmonary hyperplasia	Alltid
Low blood oxygen level	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal of nasal shape	Svært ofte (80–99 %)
Broad forehead	Svært ofte (80–99 %)
Decreased volume of lip	Ofte (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Pit in front of the ear	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Alltid
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Ofte (30–79 %)
Total anomalous pulmonary venous return	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autism spectrum disorder	Alltid
Epilepsy	Alltid
Inability to coordinate movements when walking	Alltid
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Alltid

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Svært ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Limited armpit hair	Svært ofte (80–99 %)
Sparse pubic hair	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low platelet count	Alltid

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged male breast	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intestinal malrotation	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent middle ear infection	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hiccup	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ZFPM2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test