Özellikler

ZFPM2 ile ilişkili özellikler

zinc finger protein, FOG family member 2

Human Phenotype Ontology, ZFPM2 ile ilişkili 80 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

ZFPM2

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gonadal dysgenesis	Her zaman
Sex reversal	Her zaman
Undescended testes	Her zaman
Abnormal internal genitalia	Çok sık (%80–99)
Abnormal labia morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal scrotum morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal sex determination	Çok sık (%80–99)
Abnormal vagina morphology	Çok sık (%80–99)
Absent sperm in semen	Çok sık (%80–99)
Ambiguous external genitalia	Çok sık (%80–99)
Decreased fertility in females	Çok sık (%80–99)
Decreased testicular size	Çok sık (%80–99)
Enlarged clitoris	Çok sık (%80–99)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Çok sık (%80–99)
Hypospadias	Çok sık (%80–99)
Male infertility	Çok sık (%80–99)
Primary amenorrhea	Çok sık (%80–99)
Short penis	Çok sık (%80–99)
Streak ovary	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped penis	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped vagina	Çok sık (%80–99)
Urogenital sinus anomaly	Çok sık (%80–99)
Vanishing testis	Çok sık (%80–99)
Fused inner lips	Sık (%30–79)
Gonadoblastoma	Sık (%30–79)
Ovarian gonadoblastoma	Bazen (%5–29)
Testicular gonadoblastoma	Bazen (%5–29)
Nephroblastoma	Seyrek (%1–4)
Nephrotic syndrome	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased serum estradiol	Çok sık (%80–99)
Decreased serum testosterone level	Çok sık (%80–99)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Çok sık (%80–99)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Çok sık (%80–99)
Hypergonadotropic hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Increased circulating gonadotropin level	Çok sık (%80–99)
Delayed puberty	Sık (%30–79)
Absence of secondary sex characteristics	Bazen (%5–29)
Adrenal insufficiency	Bazen (%5–29)
Primary gonadal insufficiency	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aplasia of the left hemidiaphragm	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Congenital diaphragmatic hernia	Çok sık (%80–99)
Osteoporosis	Çok sık (%80–99)
Absent/small diaprhagm	Sık (%30–79)
Diaphragmatic eventration	Sık (%30–79)
Prominent sternum	Sık (%30–79)
Delayed bone maturation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pulmonary fissure architecture	Her zaman
Breathing difficulties	Her zaman
Collapsed lung	Her zaman
Neonatal respiratory distress	Her zaman
Poorly developed lungs	Her zaman
Pulmonary hyperplasia	Her zaman
Low blood oxygen level	Sık (%30–79)
Respiratory failure	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal of nasal shape	Çok sık (%80–99)
Broad forehead	Çok sık (%80–99)
Decreased volume of lip	Sık (%30–79)
Flattened bony protrusion above eyes	Sık (%30–79)
Long, narrow head	Sık (%30–79)
Pit in front of the ear	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Her zaman
Abnormal cardiovascular system morphology	Sık (%30–79)
Tetralogy of Fallot	Sık (%30–79)
Total anomalous pulmonary venous return	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autism spectrum disorder	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Inability to coordinate movements when walking	Her zaman
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Her zaman

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Çok sık (%80–99)
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limited armpit hair	Çok sık (%80–99)
Sparse pubic hair	Çok sık (%80–99)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low platelet count	Her zaman

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged male breast	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intestinal malrotation	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent middle ear infection	Her zaman

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hiccup	Her zaman

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ZFPM2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al