Tratti

Tratti collegati a ZFPM2

zinc finger protein, FOG family member 2

La Human Phenotype Ontology collega 80 tratti a ZFPM2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

ZFPM2

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Gonadal dysgenesis	Sempre
Sex reversal	Sempre
Undescended testes	Sempre
Abnormal internal genitalia	Molto spesso (80–99%)
Abnormal labia morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal sex determination	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Molto spesso (80–99%)
Absent sperm in semen	Molto spesso (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Molto spesso (80–99%)
Decreased fertility in females	Molto spesso (80–99%)
Decreased testicular size	Molto spesso (80–99%)
Enlarged clitoris	Molto spesso (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Molto spesso (80–99%)
Hypospadias	Molto spesso (80–99%)
Male infertility	Molto spesso (80–99%)
Primary amenorrhea	Molto spesso (80–99%)
Short penis	Molto spesso (80–99%)
Streak ovary	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped penis	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped vagina	Molto spesso (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Molto spesso (80–99%)
Vanishing testis	Molto spesso (80–99%)
Fused inner lips	Spesso (30–79%)
Gonadoblastoma	Spesso (30–79%)
Ovarian gonadoblastoma	A volte (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	A volte (5–29%)
Nephroblastoma	Raramente (1–4%)
Nephrotic syndrome	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased serum estradiol	Molto spesso (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Molto spesso (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Molto spesso (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Molto spesso (80–99%)
Delayed puberty	Spesso (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	A volte (5–29%)
Adrenal insufficiency	A volte (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aplasia of the left hemidiaphragm	Sempre
Scoliosis	Sempre
Congenital diaphragmatic hernia	Molto spesso (80–99%)
Osteoporosis	Molto spesso (80–99%)
Absent/small diaprhagm	Spesso (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Spesso (30–79%)
Prominent sternum	Spesso (30–79%)
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pulmonary fissure architecture	Sempre
Breathing difficulties	Sempre
Collapsed lung	Sempre
Neonatal respiratory distress	Sempre
Poorly developed lungs	Sempre
Pulmonary hyperplasia	Sempre
Low blood oxygen level	Spesso (30–79%)
Respiratory failure	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal of nasal shape	Molto spesso (80–99%)
Broad forehead	Molto spesso (80–99%)
Decreased volume of lip	Spesso (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Spesso (30–79%)
Long, narrow head	Spesso (30–79%)
Pit in front of the ear	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sempre
Abnormal cardiovascular system morphology	Spesso (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Spesso (30–79%)
Total anomalous pulmonary venous return	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Autism spectrum disorder	Sempre
Epilepsy	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Limited armpit hair	Molto spesso (80–99%)
Sparse pubic hair	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low platelet count	Sempre

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged male breast	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intestinal malrotation	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent middle ear infection	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Hiccup	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ZFPM2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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