Caractéristiques

Caractéristiques liées à ZFPM2

zinc finger protein, FOG family member 2

La Human Phenotype Ontology associe 80 caractéristiques à ZFPM2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ZFPM2

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gonadal dysgenesis	Toujours
Sex reversal	Toujours
Undescended testes	Toujours
Abnormal internal genitalia	Très souvent (80–99 %)
Abnormal labia morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal sex determination	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Très souvent (80–99 %)
Absent sperm in semen	Très souvent (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Très souvent (80–99 %)
Decreased fertility in females	Très souvent (80–99 %)
Decreased testicular size	Très souvent (80–99 %)
Enlarged clitoris	Très souvent (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Très souvent (80–99 %)
Hypospadias	Très souvent (80–99 %)
Male infertility	Très souvent (80–99 %)
Primary amenorrhea	Très souvent (80–99 %)
Short penis	Très souvent (80–99 %)
Streak ovary	Très souvent (80–99 %)
Underdeveloped penis	Très souvent (80–99 %)
Underdeveloped vagina	Très souvent (80–99 %)
Urogenital sinus anomaly	Très souvent (80–99 %)
Vanishing testis	Très souvent (80–99 %)
Fused inner lips	Souvent (30–79 %)
Gonadoblastoma	Souvent (30–79 %)
Ovarian gonadoblastoma	Parfois (5–29 %)
Testicular gonadoblastoma	Parfois (5–29 %)
Nephroblastoma	Rarement (1–4 %)
Nephrotic syndrome	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased serum estradiol	Très souvent (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Très souvent (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Très souvent (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Très souvent (80–99 %)
Delayed puberty	Souvent (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristics	Parfois (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Parfois (5–29 %)
Primary gonadal insufficiency	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aplasia of the left hemidiaphragm	Toujours
Scoliosis	Toujours
Congenital diaphragmatic hernia	Très souvent (80–99 %)
Osteoporosis	Très souvent (80–99 %)
Absent/small diaprhagm	Souvent (30–79 %)
Diaphragmatic eventration	Souvent (30–79 %)
Prominent sternum	Souvent (30–79 %)
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pulmonary fissure architecture	Toujours
Breathing difficulties	Toujours
Collapsed lung	Toujours
Neonatal respiratory distress	Toujours
Poorly developed lungs	Toujours
Pulmonary hyperplasia	Toujours
Low blood oxygen level	Souvent (30–79 %)
Respiratory failure	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal of nasal shape	Très souvent (80–99 %)
Broad forehead	Très souvent (80–99 %)
Decreased volume of lip	Souvent (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Souvent (30–79 %)
Long, narrow head	Souvent (30–79 %)
Pit in front of the ear	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Toujours
Abnormal cardiovascular system morphology	Souvent (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Souvent (30–79 %)
Total anomalous pulmonary venous return	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autism spectrum disorder	Toujours
Epilepsy	Toujours
Inability to coordinate movements when walking	Toujours
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Toujours

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Très souvent (80–99 %)
Short fingers or toes	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Limited armpit hair	Très souvent (80–99 %)
Sparse pubic hair	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low platelet count	Toujours

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged male breast	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intestinal malrotation	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent middle ear infection	Toujours

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulging eye	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hiccup	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ZFPM2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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