Trăsături

Trăsături asociate cu ZFPM2

zinc finger protein, FOG family member 2

Human Phenotype Ontology asociază 80 trăsături cu ZFPM2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

ZFPM2

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Gonadal dysgenesis	Întotdeauna
Sex reversal	Întotdeauna
Undescended testes	Întotdeauna
Abnormal internal genitalia	Foarte des (80–99%)
Abnormal labia morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal sex determination	Foarte des (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Foarte des (80–99%)
Absent sperm in semen	Foarte des (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Foarte des (80–99%)
Decreased fertility in females	Foarte des (80–99%)
Decreased testicular size	Foarte des (80–99%)
Enlarged clitoris	Foarte des (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Foarte des (80–99%)
Hypospadias	Foarte des (80–99%)
Male infertility	Foarte des (80–99%)
Primary amenorrhea	Foarte des (80–99%)
Short penis	Foarte des (80–99%)
Streak ovary	Foarte des (80–99%)
Underdeveloped penis	Foarte des (80–99%)
Underdeveloped vagina	Foarte des (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Foarte des (80–99%)
Vanishing testis	Foarte des (80–99%)
Fused inner lips	Des (30–79%)
Gonadoblastoma	Des (30–79%)
Ovarian gonadoblastoma	Uneori (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	Uneori (5–29%)
Nephroblastoma	Rar (1–4%)
Nephrotic syndrome	Rar (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased serum estradiol	Foarte des (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Foarte des (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Foarte des (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Foarte des (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Foarte des (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Foarte des (80–99%)
Delayed puberty	Des (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	Uneori (5–29%)
Adrenal insufficiency	Uneori (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aplasia of the left hemidiaphragm	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Congenital diaphragmatic hernia	Foarte des (80–99%)
Osteoporosis	Foarte des (80–99%)
Absent/small diaprhagm	Des (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Des (30–79%)
Prominent sternum	Des (30–79%)
Delayed bone maturation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal pulmonary fissure architecture	Întotdeauna
Breathing difficulties	Întotdeauna
Collapsed lung	Întotdeauna
Neonatal respiratory distress	Întotdeauna
Poorly developed lungs	Întotdeauna
Pulmonary hyperplasia	Întotdeauna
Low blood oxygen level	Des (30–79%)
Respiratory failure	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal of nasal shape	Foarte des (80–99%)
Broad forehead	Foarte des (80–99%)
Decreased volume of lip	Des (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Des (30–79%)
Long, narrow head	Des (30–79%)
Pit in front of the ear	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Întotdeauna
Abnormal cardiovascular system morphology	Des (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Des (30–79%)
Total anomalous pulmonary venous return	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Autism spectrum disorder	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Inability to coordinate movements when walking	Întotdeauna
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Întotdeauna

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Foarte des (80–99%)
Short fingers or toes	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Limited armpit hair	Foarte des (80–99%)
Sparse pubic hair	Foarte des (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low platelet count	Întotdeauna

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged male breast	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intestinal malrotation	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent middle ear infection	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulging eye	Des (30–79%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hiccup	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ZFPM2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu