Egenskaper

Egenskaper kopplade till ZFPM2

zinc finger protein, FOG family member 2

Human Phenotype Ontology kopplar 80 egenskaper till ZFPM2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

ZFPM2

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Gonadal dysgenesis	Alltid
Sex reversal	Alltid
Undescended testes	Alltid
Abnormal internal genitalia	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal labia morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal sex determination	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Absent sperm in semen	Mycket ofta (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased fertility in females	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased testicular size	Mycket ofta (80–99 %)
Enlarged clitoris	Mycket ofta (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Mycket ofta (80–99 %)
Hypospadias	Mycket ofta (80–99 %)
Male infertility	Mycket ofta (80–99 %)
Primary amenorrhea	Mycket ofta (80–99 %)
Short penis	Mycket ofta (80–99 %)
Streak ovary	Mycket ofta (80–99 %)
Underdeveloped penis	Mycket ofta (80–99 %)
Underdeveloped vagina	Mycket ofta (80–99 %)
Urogenital sinus anomaly	Mycket ofta (80–99 %)
Vanishing testis	Mycket ofta (80–99 %)
Fused inner lips	Ofta (30–79 %)
Gonadoblastoma	Ofta (30–79 %)
Ovarian gonadoblastoma	Ibland (5–29 %)
Testicular gonadoblastoma	Ibland (5–29 %)
Nephroblastoma	Sällan (1–4%)
Nephrotic syndrome	Sällan (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased serum estradiol	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Mycket ofta (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Mycket ofta (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed puberty	Ofta (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristics	Ibland (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Ibland (5–29 %)
Primary gonadal insufficiency	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Aplasia of the left hemidiaphragm	Alltid
Scoliosis	Alltid
Congenital diaphragmatic hernia	Mycket ofta (80–99 %)
Osteoporosis	Mycket ofta (80–99 %)
Absent/small diaprhagm	Ofta (30–79 %)
Diaphragmatic eventration	Ofta (30–79 %)
Prominent sternum	Ofta (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal pulmonary fissure architecture	Alltid
Breathing difficulties	Alltid
Collapsed lung	Alltid
Neonatal respiratory distress	Alltid
Poorly developed lungs	Alltid
Pulmonary hyperplasia	Alltid
Low blood oxygen level	Ofta (30–79 %)
Respiratory failure	Ofta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal of nasal shape	Mycket ofta (80–99 %)
Broad forehead	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased volume of lip	Ofta (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Ofta (30–79 %)
Long, narrow head	Ofta (30–79 %)
Pit in front of the ear	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Alltid
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofta (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Ofta (30–79 %)
Total anomalous pulmonary venous return	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Autism spectrum disorder	Alltid
Epilepsy	Alltid
Inability to coordinate movements when walking	Alltid
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Alltid

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Curvature of little finger	Mycket ofta (80–99 %)
Short fingers or toes	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Limited armpit hair	Mycket ofta (80–99 %)
Sparse pubic hair	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low platelet count	Alltid

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged male breast	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intestinal malrotation	Alltid

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent middle ear infection	Alltid

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulging eye	Ofta (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hiccup	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiency	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ZFPM2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test