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Rasgos
Rasgos asociados a ZFPM2
zinc finger protein, FOG family member 2
El Human Phenotype Ontology asocia 80 rasgos a ZFPM2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the genitourinary system
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased serum estradiol | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased serum testosterone level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased circulating gonadotropin level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed puberty | Frecuente (30–79 %) |
| Absence of secondary sex characteristics | A veces (5–29 %) |
| Adrenal insufficiency | A veces (5–29 %) |
| Primary gonadal insufficiency | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Aplasia of the left hemidiaphragm | Siempre |
| Scoliosis | Siempre |
| Congenital diaphragmatic hernia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Osteoporosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent/small diaprhagm | Frecuente (30–79 %) |
| Diaphragmatic eventration | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent sternum | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed bone maturation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal pulmonary fissure architecture | Siempre |
| Breathing difficulties | Siempre |
| Collapsed lung | Siempre |
| Neonatal respiratory distress | Siempre |
| Poorly developed lungs | Siempre |
| Pulmonary hyperplasia | Siempre |
| Low blood oxygen level | Frecuente (30–79 %) |
| Respiratory failure | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal of nasal shape | Muy frecuente (80–99 %) |
| Broad forehead | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased volume of lip | Frecuente (30–79 %) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Long, narrow head | Frecuente (30–79 %) |
| Pit in front of the ear | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Siempre |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Tetralogy of Fallot | Frecuente (30–79 %) |
| Total anomalous pulmonary venous return | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Siempre |
| Epilepsy | Siempre |
| Inability to coordinate movements when walking | Siempre |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Siempre |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curvature of little finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Limited armpit hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sparse pubic hair | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low platelet count | Siempre |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged male breast | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Siempre |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Siempre |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bulging eye | Frecuente (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hiccup | Siempre |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ZFPM2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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