특성

ZFPM2 연관 특성

zinc finger protein, FOG family member 2

인간 표현형 온톨로지가 ZFPM2에 연결하는 특성은 80개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Gonadal dysgenesis	항상
Sex reversal	항상
Undescended testes	항상
Abnormal internal genitalia	매우 자주 (80–99%)
Abnormal labia morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal sex determination	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vagina morphology	매우 자주 (80–99%)
Absent sperm in semen	매우 자주 (80–99%)
Ambiguous external genitalia	매우 자주 (80–99%)
Decreased fertility in females	매우 자주 (80–99%)
Decreased testicular size	매우 자주 (80–99%)
Enlarged clitoris	매우 자주 (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	매우 자주 (80–99%)
Hypospadias	매우 자주 (80–99%)
Male infertility	매우 자주 (80–99%)
Primary amenorrhea	매우 자주 (80–99%)
Short penis	매우 자주 (80–99%)
Streak ovary	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped penis	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped vagina	매우 자주 (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	매우 자주 (80–99%)
Vanishing testis	매우 자주 (80–99%)
Fused inner lips	자주 (30–79%)
Gonadoblastoma	자주 (30–79%)
Ovarian gonadoblastoma	가끔 (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	가끔 (5–29%)
Nephroblastoma	드물게 (1–4%)
Nephrotic syndrome	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Decreased serum estradiol	매우 자주 (80–99%)
Decreased serum testosterone level	매우 자주 (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	매우 자주 (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	매우 자주 (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	매우 자주 (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	매우 자주 (80–99%)
Delayed puberty	자주 (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	가끔 (5–29%)
Adrenal insufficiency	가끔 (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Aplasia of the left hemidiaphragm	항상
Scoliosis	항상
Congenital diaphragmatic hernia	매우 자주 (80–99%)
Osteoporosis	매우 자주 (80–99%)
Absent/small diaprhagm	자주 (30–79%)
Diaphragmatic eventration	자주 (30–79%)
Prominent sternum	자주 (30–79%)
Delayed bone maturation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal pulmonary fissure architecture	항상
Breathing difficulties	항상
Collapsed lung	항상
Neonatal respiratory distress	항상
Poorly developed lungs	항상
Pulmonary hyperplasia	항상
Low blood oxygen level	자주 (30–79%)
Respiratory failure	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal of nasal shape	매우 자주 (80–99%)
Broad forehead	매우 자주 (80–99%)
Decreased volume of lip	자주 (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	자주 (30–79%)
Long, narrow head	자주 (30–79%)
Pit in front of the ear	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	항상
Abnormal cardiovascular system morphology	자주 (30–79%)
Tetralogy of Fallot	자주 (30–79%)
Total anomalous pulmonary venous return	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Autism spectrum disorder	항상
Epilepsy	항상
Inability to coordinate movements when walking	항상
Too much cerebrospinal fluid in the brain	항상

특성	나타나는 빈도
Curvature of little finger	매우 자주 (80–99%)
Short fingers or toes	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Limited armpit hair	매우 자주 (80–99%)
Sparse pubic hair	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Low platelet count	항상

특성	나타나는 빈도
Enlarged male breast	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Intestinal malrotation	항상

특성	나타나는 빈도
Recurrent middle ear infection	항상

특성	나타나는 빈도
Bulging eye	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Hiccup	항상

특성	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ZFPM2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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