Cechy

Cechy powiązane z ZFPM2

zinc finger protein, FOG family member 2

Human Phenotype Ontology łączy z ZFPM2 80 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

ZFPM2

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Gonadal dysgenesis	Zawsze
Sex reversal	Zawsze
Undescended testes	Zawsze
Abnormal internal genitalia	Bardzo często (80–99%)
Abnormal labia morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal sex determination	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Bardzo często (80–99%)
Absent sperm in semen	Bardzo często (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Bardzo często (80–99%)
Decreased fertility in females	Bardzo często (80–99%)
Decreased testicular size	Bardzo często (80–99%)
Enlarged clitoris	Bardzo często (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Bardzo często (80–99%)
Hypospadias	Bardzo często (80–99%)
Male infertility	Bardzo często (80–99%)
Primary amenorrhea	Bardzo często (80–99%)
Short penis	Bardzo często (80–99%)
Streak ovary	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped penis	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped vagina	Bardzo często (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Bardzo często (80–99%)
Vanishing testis	Bardzo często (80–99%)
Fused inner lips	Często (30–79%)
Gonadoblastoma	Często (30–79%)
Ovarian gonadoblastoma	Czasami (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	Czasami (5–29%)
Nephroblastoma	Rzadko (1–4%)
Nephrotic syndrome	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased serum estradiol	Bardzo często (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Bardzo często (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Bardzo często (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Bardzo często (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Bardzo często (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Bardzo często (80–99%)
Delayed puberty	Często (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	Czasami (5–29%)
Adrenal insufficiency	Czasami (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Aplasia of the left hemidiaphragm	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Congenital diaphragmatic hernia	Bardzo często (80–99%)
Osteoporosis	Bardzo często (80–99%)
Absent/small diaprhagm	Często (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Często (30–79%)
Prominent sternum	Często (30–79%)
Delayed bone maturation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pulmonary fissure architecture	Zawsze
Breathing difficulties	Zawsze
Collapsed lung	Zawsze
Neonatal respiratory distress	Zawsze
Poorly developed lungs	Zawsze
Pulmonary hyperplasia	Zawsze
Low blood oxygen level	Często (30–79%)
Respiratory failure	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal of nasal shape	Bardzo często (80–99%)
Broad forehead	Bardzo często (80–99%)
Decreased volume of lip	Często (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Często (30–79%)
Long, narrow head	Często (30–79%)
Pit in front of the ear	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Zawsze
Abnormal cardiovascular system morphology	Często (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Często (30–79%)
Total anomalous pulmonary venous return	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Autism spectrum disorder	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Zawsze

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Bardzo często (80–99%)
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Limited armpit hair	Bardzo często (80–99%)
Sparse pubic hair	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low platelet count	Zawsze

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Enlarged male breast	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Intestinal malrotation	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Recurrent middle ear infection	Zawsze

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Hiccup	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ZFPM2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test