Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ZFPM2

zinc finger protein, FOG family member 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 80 χαρακτηριστικά με το ZFPM2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

ZFPM2

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Gonadal dysgenesis	Πάντα
Sex reversal	Πάντα
Undescended testes	Πάντα
Abnormal internal genitalia	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal labia morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal sex determination	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent sperm in semen	Πολύ συχνά (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased fertility in females	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased testicular size	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged clitoris	Πολύ συχνά (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypospadias	Πολύ συχνά (80–99%)
Male infertility	Πολύ συχνά (80–99%)
Primary amenorrhea	Πολύ συχνά (80–99%)
Short penis	Πολύ συχνά (80–99%)
Streak ovary	Πολύ συχνά (80–99%)
Underdeveloped penis	Πολύ συχνά (80–99%)
Underdeveloped vagina	Πολύ συχνά (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Πολύ συχνά (80–99%)
Vanishing testis	Πολύ συχνά (80–99%)
Fused inner lips	Συχνά (30–79%)
Gonadoblastoma	Συχνά (30–79%)
Ovarian gonadoblastoma	Μερικές φορές (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	Μερικές φορές (5–29%)
Nephroblastoma	Σπάνια (1–4%)
Nephrotic syndrome	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased serum estradiol	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed puberty	Συχνά (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	Μερικές φορές (5–29%)
Adrenal insufficiency	Μερικές φορές (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Aplasia of the left hemidiaphragm	Πάντα
Scoliosis	Πάντα
Congenital diaphragmatic hernia	Πολύ συχνά (80–99%)
Osteoporosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small diaprhagm	Συχνά (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Συχνά (30–79%)
Prominent sternum	Συχνά (30–79%)
Delayed bone maturation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal pulmonary fissure architecture	Πάντα
Breathing difficulties	Πάντα
Collapsed lung	Πάντα
Neonatal respiratory distress	Πάντα
Poorly developed lungs	Πάντα
Pulmonary hyperplasia	Πάντα
Low blood oxygen level	Συχνά (30–79%)
Respiratory failure	Συχνά (30–79%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal of nasal shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased volume of lip	Συχνά (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Συχνά (30–79%)
Long, narrow head	Συχνά (30–79%)
Pit in front of the ear	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Πάντα
Abnormal cardiovascular system morphology	Συχνά (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Συχνά (30–79%)
Total anomalous pulmonary venous return	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Autism spectrum disorder	Πάντα
Epilepsy	Πάντα
Inability to coordinate movements when walking	Πάντα
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Πάντα

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Curvature of little finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Short fingers or toes	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Limited armpit hair	Πολύ συχνά (80–99%)
Sparse pubic hair	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low platelet count	Πάντα

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged male breast	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intestinal malrotation	Πάντα

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent middle ear infection	Πάντα

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulging eye	Συχνά (30–79%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hiccup	Πάντα

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prenatal growth deficiency	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ZFPM2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας