AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin ZFPM2 yhdistetyt ominaisuudet
zinc finger protein, FOG family member 2
Human Phenotype Ontology yhdistää ZFPM2-geeniin 80 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the genitourinary system
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased serum estradiol | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased serum testosterone level | Hyvin usein (80–99%) |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Hyvin usein (80–99%) |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Hyvin usein (80–99%) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Hyvin usein (80–99%) |
| Increased circulating gonadotropin level | Hyvin usein (80–99%) |
| Delayed puberty | Usein (30–79%) |
| Absence of secondary sex characteristics | Joskus (5–29%) |
| Adrenal insufficiency | Joskus (5–29%) |
| Primary gonadal insufficiency | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Aplasia of the left hemidiaphragm | Aina |
| Scoliosis | Aina |
| Congenital diaphragmatic hernia | Hyvin usein (80–99%) |
| Osteoporosis | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent/small diaprhagm | Usein (30–79%) |
| Diaphragmatic eventration | Usein (30–79%) |
| Prominent sternum | Usein (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal pulmonary fissure architecture | Aina |
| Breathing difficulties | Aina |
| Collapsed lung | Aina |
| Neonatal respiratory distress | Aina |
| Poorly developed lungs | Aina |
| Pulmonary hyperplasia | Aina |
| Low blood oxygen level | Usein (30–79%) |
| Respiratory failure | Usein (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal of nasal shape | Hyvin usein (80–99%) |
| Broad forehead | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased volume of lip | Usein (30–79%) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Usein (30–79%) |
| Long, narrow head | Usein (30–79%) |
| Pit in front of the ear | Usein (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Aina |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Usein (30–79%) |
| Tetralogy of Fallot | Usein (30–79%) |
| Total anomalous pulmonary venous return | Usein (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Aina |
| Epilepsy | Aina |
| Inability to coordinate movements when walking | Aina |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Aina |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Curvature of little finger | Hyvin usein (80–99%) |
| Short fingers or toes | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Limited armpit hair | Hyvin usein (80–99%) |
| Sparse pubic hair | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low platelet count | Aina |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged male breast | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Aina |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Aina |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bulging eye | Usein (30–79%) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hiccup | Aina |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Hyvin usein (80–99%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ZFPM2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa