Tunnused

Geeniga ZFPM2 seotud tunnused

zinc finger protein, FOG family member 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ZFPM2 80 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

ZFPM2

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Gonadal dysgenesis	Alati
Sex reversal	Alati
Undescended testes	Alati
Abnormal internal genitalia	Väga sageli (80–99%)
Abnormal labia morphology	Väga sageli (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Väga sageli (80–99%)
Abnormal sex determination	Väga sageli (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Väga sageli (80–99%)
Absent sperm in semen	Väga sageli (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Väga sageli (80–99%)
Decreased fertility in females	Väga sageli (80–99%)
Decreased testicular size	Väga sageli (80–99%)
Enlarged clitoris	Väga sageli (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Väga sageli (80–99%)
Hypospadias	Väga sageli (80–99%)
Male infertility	Väga sageli (80–99%)
Primary amenorrhea	Väga sageli (80–99%)
Short penis	Väga sageli (80–99%)
Streak ovary	Väga sageli (80–99%)
Underdeveloped penis	Väga sageli (80–99%)
Underdeveloped vagina	Väga sageli (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Väga sageli (80–99%)
Vanishing testis	Väga sageli (80–99%)
Fused inner lips	Sageli (30–79%)
Gonadoblastoma	Sageli (30–79%)
Ovarian gonadoblastoma	Mõnikord (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	Mõnikord (5–29%)
Nephroblastoma	Harva (1–4%)
Nephrotic syndrome	Harva (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased serum estradiol	Väga sageli (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Väga sageli (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Väga sageli (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Väga sageli (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Väga sageli (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Väga sageli (80–99%)
Delayed puberty	Sageli (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	Mõnikord (5–29%)
Adrenal insufficiency	Mõnikord (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Aplasia of the left hemidiaphragm	Alati
Scoliosis	Alati
Congenital diaphragmatic hernia	Väga sageli (80–99%)
Osteoporosis	Väga sageli (80–99%)
Absent/small diaprhagm	Sageli (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Sageli (30–79%)
Prominent sternum	Sageli (30–79%)
Delayed bone maturation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal pulmonary fissure architecture	Alati
Breathing difficulties	Alati
Collapsed lung	Alati
Neonatal respiratory distress	Alati
Poorly developed lungs	Alati
Pulmonary hyperplasia	Alati
Low blood oxygen level	Sageli (30–79%)
Respiratory failure	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal of nasal shape	Väga sageli (80–99%)
Broad forehead	Väga sageli (80–99%)
Decreased volume of lip	Sageli (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Sageli (30–79%)
Long, narrow head	Sageli (30–79%)
Pit in front of the ear	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Alati
Abnormal cardiovascular system morphology	Sageli (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Sageli (30–79%)
Total anomalous pulmonary venous return	Sageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Autism spectrum disorder	Alati
Epilepsy	Alati
Inability to coordinate movements when walking	Alati
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Alati

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of little finger	Väga sageli (80–99%)
Short fingers or toes	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Limited armpit hair	Väga sageli (80–99%)
Sparse pubic hair	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low platelet count	Alati

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged male breast	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intestinal malrotation	Alati

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent middle ear infection	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulging eye	Sageli (30–79%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hiccup	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ZFPM2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test