Požymiai

Su ZFPM2 susiję požymiai

zinc finger protein, FOG family member 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 80 požymių su ZFPM2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

ZFPM2

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Gonadal dysgenesis	Visada
Sex reversal	Visada
Undescended testes	Visada
Abnormal internal genitalia	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal labia morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal sex determination	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Labai dažnai (80–99%)
Absent sperm in semen	Labai dažnai (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Labai dažnai (80–99%)
Decreased fertility in females	Labai dažnai (80–99%)
Decreased testicular size	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged clitoris	Labai dažnai (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Labai dažnai (80–99%)
Hypospadias	Labai dažnai (80–99%)
Male infertility	Labai dažnai (80–99%)
Primary amenorrhea	Labai dažnai (80–99%)
Short penis	Labai dažnai (80–99%)
Streak ovary	Labai dažnai (80–99%)
Underdeveloped penis	Labai dažnai (80–99%)
Underdeveloped vagina	Labai dažnai (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Labai dažnai (80–99%)
Vanishing testis	Labai dažnai (80–99%)
Fused inner lips	Dažnai (30–79%)
Gonadoblastoma	Dažnai (30–79%)
Ovarian gonadoblastoma	Kartais (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	Kartais (5–29%)
Nephroblastoma	Retai (1–4 %)
Nephrotic syndrome	Retai (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased serum estradiol	Labai dažnai (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Labai dažnai (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Labai dažnai (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Labai dažnai (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Labai dažnai (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Labai dažnai (80–99%)
Delayed puberty	Dažnai (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	Kartais (5–29%)
Adrenal insufficiency	Kartais (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aplasia of the left hemidiaphragm	Visada
Scoliosis	Visada
Congenital diaphragmatic hernia	Labai dažnai (80–99%)
Osteoporosis	Labai dažnai (80–99%)
Absent/small diaprhagm	Dažnai (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Dažnai (30–79%)
Prominent sternum	Dažnai (30–79%)
Delayed bone maturation	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal pulmonary fissure architecture	Visada
Breathing difficulties	Visada
Collapsed lung	Visada
Neonatal respiratory distress	Visada
Poorly developed lungs	Visada
Pulmonary hyperplasia	Visada
Low blood oxygen level	Dažnai (30–79%)
Respiratory failure	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal of nasal shape	Labai dažnai (80–99%)
Broad forehead	Labai dažnai (80–99%)
Decreased volume of lip	Dažnai (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Dažnai (30–79%)
Long, narrow head	Dažnai (30–79%)
Pit in front of the ear	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Visada
Abnormal cardiovascular system morphology	Dažnai (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Dažnai (30–79%)
Total anomalous pulmonary venous return	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Autism spectrum disorder	Visada
Epilepsy	Visada
Inability to coordinate movements when walking	Visada
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Visada

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Labai dažnai (80–99%)
Short fingers or toes	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Limited armpit hair	Labai dažnai (80–99%)
Sparse pubic hair	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low platelet count	Visada

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged male breast	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intestinal malrotation	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent middle ear infection	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulging eye	Dažnai (30–79%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hiccup	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ZFPM2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test