Rysy

Rysy spojené s ZFPM2

zinc finger protein, FOG family member 2

Human Phenotype Ontology spojuje s ZFPM2 80 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ZFPM2

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Gonadal dysgenesis	Vždy
Sex reversal	Vždy
Undescended testes	Vždy
Abnormal internal genitalia	Velmi často (80–99 %)
Abnormal labia morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal sex determination	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Velmi často (80–99 %)
Absent sperm in semen	Velmi často (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Velmi často (80–99 %)
Decreased fertility in females	Velmi často (80–99 %)
Decreased testicular size	Velmi často (80–99 %)
Enlarged clitoris	Velmi často (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Velmi často (80–99 %)
Hypospadias	Velmi často (80–99 %)
Male infertility	Velmi často (80–99 %)
Primary amenorrhea	Velmi často (80–99 %)
Short penis	Velmi často (80–99 %)
Streak ovary	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped penis	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped vagina	Velmi často (80–99 %)
Urogenital sinus anomaly	Velmi často (80–99 %)
Vanishing testis	Velmi často (80–99 %)
Fused inner lips	Často (30–79 %)
Gonadoblastoma	Často (30–79 %)
Ovarian gonadoblastoma	Někdy (5–29 %)
Testicular gonadoblastoma	Někdy (5–29 %)
Nephroblastoma	Vzácně (1–4 %)
Nephrotic syndrome	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased serum estradiol	Velmi často (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Velmi často (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Velmi často (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Velmi často (80–99 %)
Delayed puberty	Často (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristics	Někdy (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Někdy (5–29 %)
Primary gonadal insufficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aplasia of the left hemidiaphragm	Vždy
Scoliosis	Vždy
Congenital diaphragmatic hernia	Velmi často (80–99 %)
Osteoporosis	Velmi často (80–99 %)
Absent/small diaprhagm	Často (30–79 %)
Diaphragmatic eventration	Často (30–79 %)
Prominent sternum	Často (30–79 %)
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal pulmonary fissure architecture	Vždy
Breathing difficulties	Vždy
Collapsed lung	Vždy
Neonatal respiratory distress	Vždy
Poorly developed lungs	Vždy
Pulmonary hyperplasia	Vždy
Low blood oxygen level	Často (30–79 %)
Respiratory failure	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal of nasal shape	Velmi často (80–99 %)
Broad forehead	Velmi často (80–99 %)
Decreased volume of lip	Často (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Často (30–79 %)
Long, narrow head	Často (30–79 %)
Pit in front of the ear	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Vždy
Abnormal cardiovascular system morphology	Často (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Často (30–79 %)
Total anomalous pulmonary venous return	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Autism spectrum disorder	Vždy
Epilepsy	Vždy
Inability to coordinate movements when walking	Vždy
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Limited armpit hair	Velmi často (80–99 %)
Sparse pubic hair	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low platelet count	Vždy

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged male breast	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intestinal malrotation	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent middle ear infection	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Hiccup	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ZFPM2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test