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Merkmale
Mit ZFPM2 verknüpfte Merkmale
zinc finger protein, FOG family member 2
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 80 Merkmale mit ZFPM2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the genitourinary system
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased serum estradiol | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased serum testosterone level | Sehr häufig (80–99 %) |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Sehr häufig (80–99 %) |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Sehr häufig (80–99 %) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Sehr häufig (80–99 %) |
| Increased circulating gonadotropin level | Sehr häufig (80–99 %) |
| Delayed puberty | Häufig (30–79 %) |
| Absence of secondary sex characteristics | Manchmal (5–29 %) |
| Adrenal insufficiency | Manchmal (5–29 %) |
| Primary gonadal insufficiency | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Aplasia of the left hemidiaphragm | Immer |
| Scoliosis | Immer |
| Congenital diaphragmatic hernia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Osteoporosis | Sehr häufig (80–99 %) |
| Absent/small diaprhagm | Häufig (30–79 %) |
| Diaphragmatic eventration | Häufig (30–79 %) |
| Prominent sternum | Häufig (30–79 %) |
| Delayed bone maturation | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal pulmonary fissure architecture | Immer |
| Breathing difficulties | Immer |
| Collapsed lung | Immer |
| Neonatal respiratory distress | Immer |
| Poorly developed lungs | Immer |
| Pulmonary hyperplasia | Immer |
| Low blood oxygen level | Häufig (30–79 %) |
| Respiratory failure | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal of nasal shape | Sehr häufig (80–99 %) |
| Broad forehead | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased volume of lip | Häufig (30–79 %) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Häufig (30–79 %) |
| Long, narrow head | Häufig (30–79 %) |
| Pit in front of the ear | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Immer |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Häufig (30–79 %) |
| Tetralogy of Fallot | Häufig (30–79 %) |
| Total anomalous pulmonary venous return | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Immer |
| Epilepsy | Immer |
| Inability to coordinate movements when walking | Immer |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Immer |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Curvature of little finger | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Limited armpit hair | Sehr häufig (80–99 %) |
| Sparse pubic hair | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Low platelet count | Immer |
Abnormality of the breast
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Enlarged male breast | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Immer |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Immer |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bulging eye | Häufig (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hiccup | Immer |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Sehr häufig (80–99 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ZFPM2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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