Características

Características associadas a WDR4

WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit

A Human Phenotype Ontology associa 69 características a WDR4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

WDR4

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Brisk reflexes	Sempre
Cerebellar vermis atrophy	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
EEG abnormality	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Motor delay	Sempre
Paroxysmal bursts of laughter	Sempre
Partial agenesis of the corpus callosum	Sempre
Profound global developmental delay	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Frequente (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Frequente (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Frequente (30–79%)
Aqueductal stenosis	Por vezes (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Decreased size of tooth	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
High forehead	Sempre
Increased size of gum ridge	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Short philtrum	Sempre
Downturned corners of mouth	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Fullness around the eyes	Frequente (30–79%)
Tented mouth	Frequente (30–79%)
Wide mouth	Frequente (30–79%)
Abnormal dentition	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
High palate	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Sempre
Faltering weight	Sempre
Growth delay	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Sempre
Small for gestational age	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Sempre
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Abnormally close eyes	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Inward turned thumb	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped ear cartilage	Muito frequente (80–99%)
Large earlobe	Frequente (30–79%)
Large ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Kidney damage	Muito frequente (80–99%)
Nephrotic syndrome	Muito frequente (80–99%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased response to growth hormone stimulation test	Frequente (30–79%)
Underactive thyroid	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High urine protein levels	Muito frequente (80–99%)
Low albumin	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Stomach hernia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of immune system physiology	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a WDR4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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