Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til WDR4

WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit

Human Phenotype Ontology knytter 69 kjennetegn til WDR4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

WDR4

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Brisk reflexes	Alltid
Cerebellar vermis atrophy	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Difficulty sleeping	Alltid
EEG abnormality	Alltid
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Motor delay	Alltid
Paroxysmal bursts of laughter	Alltid
Partial agenesis of the corpus callosum	Alltid
Profound global developmental delay	Alltid
Repetitive movements	Alltid
Cognitive impairment	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofte (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ofte (30–79 %)
Aqueductal stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Decreased size of tooth	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
High forehead	Alltid
Increased size of gum ridge	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Short philtrum	Alltid
Downturned corners of mouth	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Fullness around the eyes	Ofte (30–79 %)
Tented mouth	Ofte (30–79 %)
Wide mouth	Ofte (30–79 %)
Abnormal dentition	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Alltid
Flexed joint that cannot be straightened	Alltid
Spasticity and rigidity of muscles	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased body weight	Alltid
Faltering weight	Alltid
Growth delay	Alltid
Prenatal growth deficiency	Alltid
Short stature	Alltid
Small for gestational age	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Alltid
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Abnormally close eyes	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Inward turned thumb	Noen ganger (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underdeveloped ear cartilage	Svært ofte (80–99 %)
Large earlobe	Ofte (30–79 %)
Large ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Kidney damage	Svært ofte (80–99 %)
Nephrotic syndrome	Svært ofte (80–99 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased response to growth hormone stimulation test	Ofte (30–79 %)
Underactive thyroid	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High urine protein levels	Svært ofte (80–99 %)
Low albumin	Sjelden (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Stomach hernia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of immune system physiology	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til WDR4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test