Požymiai

Su WDR4 susiję požymiai

WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 69 požymių su WDR4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

WDR4

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Visada
Brisk reflexes	Visada
Cerebellar vermis atrophy	Visada
Delayed ability to walk	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Difficulty sleeping	Visada
EEG abnormality	Visada
Epilepsy	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Motor delay	Visada
Paroxysmal bursts of laughter	Visada
Partial agenesis of the corpus callosum	Visada
Profound global developmental delay	Visada
Repetitive movements	Visada
Cognitive impairment	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Dažnai (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Dažnai (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Dažnai (30–79%)
Aqueductal stenosis	Kartais (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Kartais (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Decreased size of tooth	Visada
Depressed nasal bridge	Visada
High forehead	Visada
Increased size of gum ridge	Visada
Nasal tip, upturned	Visada
Short philtrum	Visada
Downturned corners of mouth	Dažnai (30–79%)
Eye folds	Dažnai (30–79%)
Fullness around the eyes	Dažnai (30–79%)
Tented mouth	Dažnai (30–79%)
Wide mouth	Dažnai (30–79%)
Abnormal dentition	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
High palate	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturation	Visada
Flexed joint that cannot be straightened	Visada
Spasticity and rigidity of muscles	Visada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Kartais (5–29%)
Low muscle tone	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased body weight	Visada
Faltering weight	Visada
Growth delay	Visada
Prenatal growth deficiency	Visada
Short stature	Visada
Small for gestational age	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulging eye	Visada
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)
Abnormally close eyes	Kartais (5–29%)
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Dažnai (30–79%)
Inward turned thumb	Kartais (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped ear cartilage	Labai dažnai (80–99%)
Large earlobe	Dažnai (30–79%)
Large ears	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Kidney damage	Labai dažnai (80–99%)
Nephrotic syndrome	Labai dažnai (80–99%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased response to growth hormone stimulation test	Dažnai (30–79%)
Underactive thyroid	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High urine protein levels	Labai dažnai (80–99%)
Low albumin	Retai (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature birth	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Stomach hernia	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of immune system physiology	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su WDR4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test