Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WDR4
WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 69 χαρακτηριστικά με το WDR4, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent speech development | Πάντα |
| Brisk reflexes | Πάντα |
| Cerebellar vermis atrophy | Πάντα |
| Delayed ability to walk | Πάντα |
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Difficulty sleeping | Πάντα |
| EEG abnormality | Πάντα |
| Epilepsy | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Motor delay | Πάντα |
| Paroxysmal bursts of laughter | Πάντα |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Πάντα |
| Profound global developmental delay | Πάντα |
| Repetitive movements | Πάντα |
| Cognitive impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of neuronal migration | Συχνά (30–79%) |
| Fewer and broader ridges in brain | Συχνά (30–79%) |
| Repeated seizures without recovery between them | Συχνά (30–79%) |
| Aqueductal stenosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Μερικές φορές (5–29%) |
| Degeneration of cerebellum | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Πάντα |
| Decreased size of tooth | Πάντα |
| Depressed nasal bridge | Πάντα |
| High forehead | Πάντα |
| Increased size of gum ridge | Πάντα |
| Nasal tip, upturned | Πάντα |
| Short philtrum | Πάντα |
| Downturned corners of mouth | Συχνά (30–79%) |
| Eye folds | Συχνά (30–79%) |
| Fullness around the eyes | Συχνά (30–79%) |
| Tented mouth | Συχνά (30–79%) |
| Wide mouth | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal dentition | Μερικές φορές (5–29%) |
| Little lower jaw | Μερικές φορές (5–29%) |
| High palate | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Πάντα |
| Flexed joint that cannot be straightened | Πάντα |
| Spasticity and rigidity of muscles | Πάντα |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal intervertebral disk morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased body weight | Πάντα |
| Faltering weight | Πάντα |
| Growth delay | Πάντα |
| Prenatal growth deficiency | Πάντα |
| Short stature | Πάντα |
| Small for gestational age | Πάντα |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bulging eye | Πάντα |
| Optic atrophy | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally close eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Curvature of little finger | Συχνά (30–79%) |
| Inward turned thumb | Μερικές φορές (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Underdeveloped ear cartilage | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Large earlobe | Συχνά (30–79%) |
| Large ears | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Kidney damage | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Nephrotic syndrome | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Focal segmental glomerulosclerosis | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Συχνά (30–79%) |
| Underactive thyroid | Συχνά (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High urine protein levels | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low albumin | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Premature birth | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Stomach hernia | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of immune system physiology | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WDR4 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες