Caractéristiques

Caractéristiques liées à WDR4

WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit

La Human Phenotype Ontology associe 69 caractéristiques à WDR4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

WDR4

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Brisk reflexes	Toujours
Cerebellar vermis atrophy	Toujours
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Difficulty sleeping	Toujours
EEG abnormality	Toujours
Epilepsy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Motor delay	Toujours
Paroxysmal bursts of laughter	Toujours
Partial agenesis of the corpus callosum	Toujours
Profound global developmental delay	Toujours
Repetitive movements	Toujours
Cognitive impairment	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Souvent (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Souvent (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Souvent (30–79 %)
Aqueductal stenosis	Parfois (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Decreased size of tooth	Toujours
Depressed nasal bridge	Toujours
High forehead	Toujours
Increased size of gum ridge	Toujours
Nasal tip, upturned	Toujours
Short philtrum	Toujours
Downturned corners of mouth	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Fullness around the eyes	Souvent (30–79 %)
Tented mouth	Souvent (30–79 %)
Wide mouth	Souvent (30–79 %)
Abnormal dentition	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
High palate	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Toujours
Flexed joint that cannot be straightened	Toujours
Spasticity and rigidity of muscles	Toujours
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased body weight	Toujours
Faltering weight	Toujours
Growth delay	Toujours
Prenatal growth deficiency	Toujours
Short stature	Toujours
Small for gestational age	Toujours

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulging eye	Toujours
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Abnormally close eyes	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Inward turned thumb	Parfois (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underdeveloped ear cartilage	Très souvent (80–99 %)
Large earlobe	Souvent (30–79 %)
Large ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Kidney damage	Très souvent (80–99 %)
Nephrotic syndrome	Très souvent (80–99 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased response to growth hormone stimulation test	Souvent (30–79 %)
Underactive thyroid	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High urine protein levels	Très souvent (80–99 %)
Low albumin	Rarement (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Stomach hernia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of immune system physiology	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à WDR4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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