Egenskaber

Egenskaber knyttet til WDR4

WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit

Human Phenotype Ontology knytter 69 egenskaber til WDR4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

WDR4

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Brisk reflexes	Altid
Cerebellar vermis atrophy	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Difficulty sleeping	Altid
EEG abnormality	Altid
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Motor delay	Altid
Paroxysmal bursts of laughter	Altid
Partial agenesis of the corpus callosum	Altid
Profound global developmental delay	Altid
Repetitive movements	Altid
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofte (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ofte (30–79 %)
Aqueductal stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Decreased size of tooth	Altid
Depressed nasal bridge	Altid
High forehead	Altid
Increased size of gum ridge	Altid
Nasal tip, upturned	Altid
Short philtrum	Altid
Downturned corners of mouth	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Fullness around the eyes	Ofte (30–79 %)
Tented mouth	Ofte (30–79 %)
Wide mouth	Ofte (30–79 %)
Abnormal dentition	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Altid
Flexed joint that cannot be straightened	Altid
Spasticity and rigidity of muscles	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body weight	Altid
Faltering weight	Altid
Growth delay	Altid
Prenatal growth deficiency	Altid
Short stature	Altid
Small for gestational age	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Altid
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Abnormally close eyes	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Inward turned thumb	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underdeveloped ear cartilage	Meget ofte (80–99 %)
Large earlobe	Ofte (30–79 %)
Large ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Kidney damage	Meget ofte (80–99 %)
Nephrotic syndrome	Meget ofte (80–99 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased response to growth hormone stimulation test	Ofte (30–79 %)
Underactive thyroid	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High urine protein levels	Meget ofte (80–99 %)
Low albumin	Sjældent (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stomach hernia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of immune system physiology	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til WDR4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test