İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

WDR4 ile ilişkili özellikler

WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit

Human Phenotype Ontology, WDR4 ile ilişkili 69 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent speech developmentHer zaman
Brisk reflexesHer zaman
Cerebellar vermis atrophyHer zaman
Delayed ability to walkHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
Difficulty sleepingHer zaman
EEG abnormalityHer zaman
EpilepsyHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Motor delayHer zaman
Paroxysmal bursts of laughterHer zaman
Partial agenesis of the corpus callosumHer zaman
Profound global developmental delayHer zaman
Repetitive movementsHer zaman
Cognitive impairmentÇok sık (%80–99)
Abnormality of neuronal migrationSık (%30–79)
Fewer and broader ridges in brainSık (%30–79)
Repeated seizures without recovery between themSık (%30–79)
Aqueductal stenosisBazen (%5–29)
Paralysis or weakness of one side of bodyBazen (%5–29)
Degeneration of cerebellumSeyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headHer zaman
Decreased size of toothHer zaman
Depressed nasal bridgeHer zaman
High foreheadHer zaman
Increased size of gum ridgeHer zaman
Nasal tip, upturnedHer zaman
Short philtrumHer zaman
Downturned corners of mouthSık (%30–79)
Eye foldsSık (%30–79)
Fullness around the eyesSık (%30–79)
Tented mouthSık (%30–79)
Wide mouthSık (%30–79)
Abnormal dentitionBazen (%5–29)
Little lower jawBazen (%5–29)
High palateKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturationHer zaman
Flexed joint that cannot be straightenedHer zaman
Spasticity and rigidity of musclesHer zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSık (%30–79)
Abnormal intervertebral disk morphologyBazen (%5–29)
Low muscle toneBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased body weightHer zaman
Faltering weightHer zaman
Growth delayHer zaman
Prenatal growth deficiencyHer zaman
Short statureHer zaman
Small for gestational ageHer zaman

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bulging eyeHer zaman
Optic atrophySık (%30–79)
Abnormally close eyesBazen (%5–29)
Wide-set eyesBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Curvature of little fingerSık (%30–79)
Inward turned thumbBazen (%5–29)
Permanent flexion of the fingerBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped ear cartilageÇok sık (%80–99)
Large earlobeSık (%30–79)
Large earsSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Kidney damageÇok sık (%80–99)
Nephrotic syndromeÇok sık (%80–99)
Focal segmental glomerulosclerosisSık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased response to growth hormone stimulation testSık (%30–79)
Underactive thyroidSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High urine protein levelsÇok sık (%80–99)
Low albuminSeyrek (%1–4)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Premature birthSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Stomach herniaSık (%30–79)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of immune system physiologyBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: WDR4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al