Trăsături

Trăsături asociate cu WDR4

WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit

Human Phenotype Ontology asociază 69 trăsături cu WDR4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

WDR4

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Brisk reflexes	Întotdeauna
Cerebellar vermis atrophy	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Difficulty sleeping	Întotdeauna
EEG abnormality	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Paroxysmal bursts of laughter	Întotdeauna
Partial agenesis of the corpus callosum	Întotdeauna
Profound global developmental delay	Întotdeauna
Repetitive movements	Întotdeauna
Cognitive impairment	Foarte des (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Des (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Des (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Des (30–79%)
Aqueductal stenosis	Uneori (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Decreased size of tooth	Întotdeauna
Depressed nasal bridge	Întotdeauna
High forehead	Întotdeauna
Increased size of gum ridge	Întotdeauna
Nasal tip, upturned	Întotdeauna
Short philtrum	Întotdeauna
Downturned corners of mouth	Des (30–79%)
Eye folds	Des (30–79%)
Fullness around the eyes	Des (30–79%)
Tented mouth	Des (30–79%)
Wide mouth	Des (30–79%)
Abnormal dentition	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
High palate	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed bone maturation	Întotdeauna
Flexed joint that cannot be straightened	Întotdeauna
Spasticity and rigidity of muscles	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Uneori (5–29%)
Low muscle tone	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased body weight	Întotdeauna
Faltering weight	Întotdeauna
Growth delay	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna
Short stature	Întotdeauna
Small for gestational age	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulging eye	Întotdeauna
Optic atrophy	Des (30–79%)
Abnormally close eyes	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Des (30–79%)
Inward turned thumb	Uneori (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underdeveloped ear cartilage	Foarte des (80–99%)
Large earlobe	Des (30–79%)
Large ears	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Kidney damage	Foarte des (80–99%)
Nephrotic syndrome	Foarte des (80–99%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased response to growth hormone stimulation test	Des (30–79%)
Underactive thyroid	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High urine protein levels	Foarte des (80–99%)
Low albumin	Rar (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Stomach hernia	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of immune system physiology	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu WDR4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu