Rasgos

Rasgos asociados a WDR4

WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit

El Human Phenotype Ontology asocia 69 rasgos a WDR4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

WDR4

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Brisk reflexes	Siempre
Cerebellar vermis atrophy	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Difficulty sleeping	Siempre
EEG abnormality	Siempre
Epilepsy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Motor delay	Siempre
Paroxysmal bursts of laughter	Siempre
Partial agenesis of the corpus callosum	Siempre
Profound global developmental delay	Siempre
Repetitive movements	Siempre
Cognitive impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Frecuente (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Frecuente (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Frecuente (30–79 %)
Aqueductal stenosis	A veces (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Decreased size of tooth	Siempre
Depressed nasal bridge	Siempre
High forehead	Siempre
Increased size of gum ridge	Siempre
Nasal tip, upturned	Siempre
Short philtrum	Siempre
Downturned corners of mouth	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Fullness around the eyes	Frecuente (30–79 %)
Tented mouth	Frecuente (30–79 %)
Wide mouth	Frecuente (30–79 %)
Abnormal dentition	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
High palate	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed bone maturation	Siempre
Flexed joint that cannot be straightened	Siempre
Spasticity and rigidity of muscles	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	A veces (5–29 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased body weight	Siempre
Faltering weight	Siempre
Growth delay	Siempre
Prenatal growth deficiency	Siempre
Short stature	Siempre
Small for gestational age	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulging eye	Siempre
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Abnormally close eyes	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of little finger	Frecuente (30–79 %)
Inward turned thumb	A veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underdeveloped ear cartilage	Muy frecuente (80–99 %)
Large earlobe	Frecuente (30–79 %)
Large ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Kidney damage	Muy frecuente (80–99 %)
Nephrotic syndrome	Muy frecuente (80–99 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased response to growth hormone stimulation test	Frecuente (30–79 %)
Underactive thyroid	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High urine protein levels	Muy frecuente (80–99 %)
Low albumin	Raro (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature birth	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Stomach hernia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of immune system physiology	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a WDR4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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