Egenskaper

Egenskaper kopplade till WDR4

WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit

Human Phenotype Ontology kopplar 69 egenskaper till WDR4, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

WDR4

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent speech development	Alltid
Brisk reflexes	Alltid
Cerebellar vermis atrophy	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Difficulty sleeping	Alltid
EEG abnormality	Alltid
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Motor delay	Alltid
Paroxysmal bursts of laughter	Alltid
Partial agenesis of the corpus callosum	Alltid
Profound global developmental delay	Alltid
Repetitive movements	Alltid
Cognitive impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Ofta (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofta (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ofta (30–79 %)
Aqueductal stenosis	Ibland (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ibland (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Sällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Decreased size of tooth	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
High forehead	Alltid
Increased size of gum ridge	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Short philtrum	Alltid
Downturned corners of mouth	Ofta (30–79 %)
Eye folds	Ofta (30–79 %)
Fullness around the eyes	Ofta (30–79 %)
Tented mouth	Ofta (30–79 %)
Wide mouth	Ofta (30–79 %)
Abnormal dentition	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
High palate	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed bone maturation	Alltid
Flexed joint that cannot be straightened	Alltid
Spasticity and rigidity of muscles	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased body weight	Alltid
Faltering weight	Alltid
Growth delay	Alltid
Prenatal growth deficiency	Alltid
Short stature	Alltid
Small for gestational age	Alltid

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulging eye	Alltid
Optic atrophy	Ofta (30–79 %)
Abnormally close eyes	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Curvature of little finger	Ofta (30–79 %)
Inward turned thumb	Ibland (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underdeveloped ear cartilage	Mycket ofta (80–99 %)
Large earlobe	Ofta (30–79 %)
Large ears	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Kidney damage	Mycket ofta (80–99 %)
Nephrotic syndrome	Mycket ofta (80–99 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased response to growth hormone stimulation test	Ofta (30–79 %)
Underactive thyroid	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High urine protein levels	Mycket ofta (80–99 %)
Low albumin	Sällan (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Premature birth	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Stomach hernia	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of immune system physiology	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till WDR4 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test