Tratti

Tratti collegati a WDR4

WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit

La Human Phenotype Ontology collega 69 tratti a WDR4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

WDR4

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Brisk reflexes	Sempre
Cerebellar vermis atrophy	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
EEG abnormality	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Motor delay	Sempre
Paroxysmal bursts of laughter	Sempre
Partial agenesis of the corpus callosum	Sempre
Profound global developmental delay	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Spesso (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Spesso (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Spesso (30–79%)
Aqueductal stenosis	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Decreased size of tooth	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
High forehead	Sempre
Increased size of gum ridge	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Short philtrum	Sempre
Downturned corners of mouth	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Fullness around the eyes	Spesso (30–79%)
Tented mouth	Spesso (30–79%)
Wide mouth	Spesso (30–79%)
Abnormal dentition	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
High palate	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	Sempre
Faltering weight	Sempre
Growth delay	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Sempre
Small for gestational age	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Sempre
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Abnormally close eyes	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Inward turned thumb	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped ear cartilage	Molto spesso (80–99%)
Large earlobe	Spesso (30–79%)
Large ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Kidney damage	Molto spesso (80–99%)
Nephrotic syndrome	Molto spesso (80–99%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased response to growth hormone stimulation test	Spesso (30–79%)
Underactive thyroid	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High urine protein levels	Molto spesso (80–99%)
Low albumin	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Stomach hernia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of immune system physiology	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a WDR4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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