Tunnused

Geeniga WDR4 seotud tunnused

WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga WDR4 69 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

WDR4

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent speech development	Alati
Brisk reflexes	Alati
Cerebellar vermis atrophy	Alati
Delayed ability to walk	Alati
Delayed speech and language development	Alati
Difficulty sleeping	Alati
EEG abnormality	Alati
Epilepsy	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Motor delay	Alati
Paroxysmal bursts of laughter	Alati
Partial agenesis of the corpus callosum	Alati
Profound global developmental delay	Alati
Repetitive movements	Alati
Cognitive impairment	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Sageli (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Sageli (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Sageli (30–79%)
Aqueductal stenosis	Mõnikord (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Harva (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Decreased size of tooth	Alati
Depressed nasal bridge	Alati
High forehead	Alati
Increased size of gum ridge	Alati
Nasal tip, upturned	Alati
Short philtrum	Alati
Downturned corners of mouth	Sageli (30–79%)
Eye folds	Sageli (30–79%)
Fullness around the eyes	Sageli (30–79%)
Tented mouth	Sageli (30–79%)
Wide mouth	Sageli (30–79%)
Abnormal dentition	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
High palate	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed bone maturation	Alati
Flexed joint that cannot be straightened	Alati
Spasticity and rigidity of muscles	Alati
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sageli (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased body weight	Alati
Faltering weight	Alati
Growth delay	Alati
Prenatal growth deficiency	Alati
Short stature	Alati
Small for gestational age	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulging eye	Alati
Optic atrophy	Sageli (30–79%)
Abnormally close eyes	Mõnikord (5–29%)
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of little finger	Sageli (30–79%)
Inward turned thumb	Mõnikord (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underdeveloped ear cartilage	Väga sageli (80–99%)
Large earlobe	Sageli (30–79%)
Large ears	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Kidney damage	Väga sageli (80–99%)
Nephrotic syndrome	Väga sageli (80–99%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Sageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sageli (30–79%)
Underactive thyroid	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High urine protein levels	Väga sageli (80–99%)
Low albumin	Harva (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Premature birth	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Stomach hernia	Sageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of immune system physiology	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga WDR4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test